İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 172.876–173.710 (GRCh38)
Eksonlar
0,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
142 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
HBA-T2
MANE Select transkripti
ENST00000251595.11NM_000517.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Metemoglobinemi ve Kararsız Hemoglobinler

    • Heinz Cisimcikli AnemiOtozomal dominant

      Kararsız hemoglobinin kırmızı kan hücreleri içinde kümeleşerek (Heinz cisimcikleri) oluşturduğu, baskın bir hemolitik anemi türüdür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, hemolizi kötüleştirebilen oksidan ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur.

  • Polisitemi

    • Ailesel Eritrositoz 7 (Yüksek Oksijen Afiniteli Hemoglobin, HBA1/HBA2)Otozomal dominant

      Alfa-globin varyantlarının hemoglobinin oksijeni çok sıkı tutmasına yol açması ve bunu telafi etmek için vücudun daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.

  • Talasemi

    • Alfa veya beta globin zincirlerinin sentezinin azalması ya da tamamen olmamasından kaynaklanan, kalıtsal bir hemoglobin hastalıkları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Transfüzyon ve demir şelasyonu (talasemi majör); hidroksiüre; transfüzyona bağımlı hastalık için betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ve exagamglogene autotemcel (Casgevy) gen tedavisi; hematopoietik kök hücre nakli

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

HBA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 16, HBA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HBA2 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 16 üzerinde, 1 ile 673.292 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, geri iplikPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, ileri iplikSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, geri iplikRHBDF1MPG: 77.007–136.889, ileri iplikMPGNPRL3: 79.387–138.720, geri iplikNPRL3HBZ: 142.728–154.503, ileri iplikHBZHBM: 153.892–166.770, ileri iplikHBMHBA2: 172.876–173.710, ileri iplikHBA2HBA1: 176.660–177.527, ileri iplikHBA1HBQ1: 180.437–181.181, ileri iplikHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, geri iplikLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, ileri iplikFAM234ARGS11: 268.301–275.980, geri iplikRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, ileri iplikARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, ileri iplikPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, geri iplikAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, geri iplikMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, geri iplikPGAP6NME4: 396.725–410.367, ileri iplikNME4DECR2: 401.834–412.492, ileri iplikDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, ileri iplikRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, ileri iplikCAPN15PRR35: 559.688–565.532, ileri iplikPRR35PIGQ: 566.995–584.121, ileri iplikPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, ileri iplikNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, ileri iplikRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, ileri iplikWFIKKN1METTL26: 634.412–636.378, geri iplikMETTL26MCRIP2: 636.817–648.475, ileri iplikMCRIP2WDR90: 649.287–667.837, ileri iplikWDR90RHOT2: 668.081–674.174, ileri iplikHBA2 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 51 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 172.876–173.007, 132 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 2: 173.125–173.329, 205 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 173.472–173.710, 239 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 4 varyant. Listele1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 0,8 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 429 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HBA2 genini nasıl okur

129

HBA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 129 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (113 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (129 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, HBA2 genindeki 0,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (8)

Burada sayfası bulunan HBA2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.*92A>GEkzon 3173.692Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2delEkzon 1172.913Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.93_95+2delEkzon 1173.004Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C105Rc.313T>CEkzon 3173.484Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G60Dc.179G>AEkzon 2173.208Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L30Pc.89T>CEkzon 1173.001Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L126Rc.377T>GEkzon 3173.548Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
X143Qext*31c.427T>CEkzon 3173.598Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HBA2 geni: hemoglobin subunit alpha 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hba2

Vancouver

Dante Labs. HBA2 geni: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hba2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al