İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OSGEP

O-sialoglycoprotein endopeptidase

Özet

Sitogenetik konum
14q11.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 20.446.401–20.454.812 (GRCh38)
Eksonlar
8,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
335 amino asit
Diğer adları
PRSMG1, GCPL1, OSGEP1, KAE1, TCS3
MANE Select transkripti
ENST00000206542.9NM_017807.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu OSGEP genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

OSGEP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, OSGEP genin yerini gösteren köşeli parantezle. OSGEP ve yakınındaki 33 gen, kromozom 14 üzerinde, 19.950.607 ile 20.950.606 arasında.Kromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19.975.591–19.976.565, ileri iplikOR4K15OR4Q2: 19.999.913–20.004.760, ileri iplikOR4Q2OR4K14: 20.014.143–20.019.307, geri iplikOR4K14OR4K13: 20.029.399–20.036.038, geri iplikOR4K13OR4L1: 20.060.045–20.060.983, ileri iplikOR4L1OR4K17: 20.110.739–20.122.199, ileri iplikOR4K17OR4N5: 20.138.820–20.145.471, ileri iplikOR4N5OR11G2: 20.190.896–20.201.075, ileri iplikOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, ileri iplikOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, ileri iplikOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, ileri iplikOR11H4TTC5: 20.256.558–20.305.968, geri iplikTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, geri iplikCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, ileri iplikPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, geri iplikTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, geri iplikOSGEP: 20.446.401–20.454.812, geri iplikOSGEPAPEX1: 20.454.525–20.458.036, ileri iplikAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, geri iplikPIP4P1PNP: 20.461.992–20.477.094, ileri iplikPNPRNASE10: 20.505.537–20.513.884, ileri iplikRNASE9: 20.556.093–20.561.049, geri iplikRNASE9: 20.582.892–20.609.795, geri iplikRNASE11: 20.582.892–20.609.884, geri iplikRNASE11RNASE12: 20.590.073–20.591.376, geri iplikRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, geri iplikOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, ileri iplikRNASE4ANG: 20.682.866–20.698.971, ileri iplikANG: 20.684.587–20.700.576, ileri iplikEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, ileri iplikEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, ileri iplikEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, ileri iplikRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, geri iplikRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, ileri iplikRNASE3OSGEP şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 20.446.401–20.447.279, 879 bazEkson 10: 20.447.422–20.447.520, 99 bazEkson 9: 20.447.615–20.447.690, 76 bazEkson 8: 20.447.904–20.447.994, 91 bazEkson 7: 20.448.106–20.448.171, 66 bazEkson 6: 20.448.733–20.448.811, 79 bazEkson 5: 20.448.964–20.449.013, 50 bazEkson 4: 20.449.171–20.449.266, 96 bazEkson 3: 20.451.974–20.452.149, 176 bazEkson 2: 20.452.329–20.452.448, 120 bazEkson 1: 20.454.569–20.454.812, 244 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,4 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.008 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OSGEP genini nasıl okur

15

OSGEP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OSGEP genindeki 8,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OSGEP geni: O-sialoglycoprotein endopeptidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/osgep

Vancouver

Dante Labs. OSGEP geni: O-sialoglycoprotein endopeptidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/osgep

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al