Gen
XRCC2
X-ray repair cross complementing 2
- HGNC 12829↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196584↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7516↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q36.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 152.644.776–152.676.141 (GRCh38)
- Eksonlar
- 31,4 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 280 amino asit
- Diğer adları
- FANCU
- MANE Select transkripti
- ENST00000359321.2NM_005431.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
XRCC2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu XRCC2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
XRCC2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 31,4 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 843 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi XRCC2 genini nasıl okur
4
XRCC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, XRCC2 genindeki 31,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
XRCC2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, XRCC2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Male infertility
- Spermatogenesis maturation arrest
- Abnormal sperm development
- Non-obstructive azoospermia
16 özellik daha göster
- Abnormally shaped kidney
- Obstructive azoospermia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Hydroureter
- Hypospadias
- Renal failure
- Undescended testes
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
1 özellik daha göster
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating antimullerian hormone circulation
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased activity of gonads
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). XRCC2 geni: X-ray repair cross complementing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xrcc2
Dante Labs. XRCC2 geni: X-ray repair cross complementing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xrcc2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde