İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FANCG

FA complementation group G

Özet

Sitogenetik konum
9p13.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 35.073.839–35.079.942 (GRCh38)
Eksonlar
6,1 kb boyunca 14 ekson
Protein
622 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FAG
Önceki semboller
XRCC9
MANE Select transkripti
ENST00000378643.8NM_004629.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FANCG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, FANCG genin yerini gösteren köşeli parantezle. FANCG ve yakınındaki 25 gen, kromozom 9 üzerinde, 34.576.891 ile 35.576.890 arasında.Kromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, geri iplikCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, geri iplikDCTN3: 34.613.545–34.620.529, geri iplikARID3C: 34.621.049–34.630.503, geri iplikSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, geri iplikGALT: 34.637.367–34.651.754, ileri iplik: 34.646.631–34.661.886, ileri iplikIL11RA: 34.651.582–34.661.902, ileri iplikCCL27: 34.661.880–34.664.048, geri iplikCCL27: 34.664.163–34.666.122, geri iplikCCL19: 34.689.562–34.691.355, geri iplikCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, geri iplikCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, geri iplikSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, geri iplikSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, ileri iplikPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, ileri iplikDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, ileri iplikVCP: 35.053.928–35.072.725, geri iplikVCP: 35.065.339–35.074.175, geri iplikFANCG: 35.073.839–35.079.942, geri iplikFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, geri iplikPIGOSTOML2: 35.099.469–35.103.195, geri iplikATOSB: 35.104.112–35.116.357, geri iplikATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, ileri iplikUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, ileri iplikRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, geri iplikCIMIP2BFANCG şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 35.073.839–35.074.216, 378 bazEkson 13: 35.074.371–35.074.494, 124 bazEkson 12: 35.074.927–35.075.082, 156 bazEkson 11: 35.075.279–35.075.325, 47 bazEkson 10: 35.075.465–35.075.754, 290 bazEkson 9: 35.075.962–35.076.028, 67 bazEkson 8: 35.076.432–35.076.583, 152 bazEkson 7: 35.076.724–35.076.870, 147 bazEkson 6: 35.076.971–35.077.101, 131 bazEkson 5: 35.077.264–35.077.399, 136 bazEkson 4: 35.078.141–35.078.343, 203 bazEkson 3: 35.078.605–35.078.736, 132 bazEkson 2: 35.079.151–35.079.241, 91 bazEkson 1: 35.079.441–35.079.942, 502 baz14131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,1 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.869 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FANCG genini nasıl okur

180

FANCG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FANCG genindeki 6,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FANCG geni: FA complementation group G. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancg

Vancouver

Dante Labs. FANCG geni: FA complementation group G [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fancg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al