Gen
FBN2
fibrillin 2
- HGNC 3604(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000138829(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2201(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 128.257.909–128.538.245 (GRCh38)
- Eksonlar
- 280,3 kb boyunca 65 ekson
- Protein
- 2.912 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- DA9
- Önceki semboller
- CCA
- MANE Select transkripti
- ENST00000262464.9NM_001999.4
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FBN2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Marfan Benzeri Sendromlar
- Konjenital Kontraktürel AraknodaktiliOtozomal dominant
Konjenital kontraktürel araknodaktili (KKA, Beals sendromu), çoklu fleksiyon kontraktürleri, araknodaktili, ağır kifoskolyoz, anormal kulak kepçeleri ve kas hipoplazisi ile karakterize bir bağ dokusu hastalığıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
FBN2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 280,3 kb uzunluğunun 10,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.739 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FBN2 genini nasıl okur
93
FBN2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FBN2 genindeki 280,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FBN2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FBN2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Mitral valve prolapse
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FBN2 geni: fibrillin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbn2
Dante Labs. FBN2 geni: fibrillin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbn2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde