Gen
SALL4
spalt like transcription factor 4
- HGNC 15924↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000101115↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57167↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 20q13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 20: 51.782.331–51.802.521 (GRCh38)
- Eksonlar
- 20,2 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 1.053 amino asit
- Diğer adları
- dJ1112F19.1, ZNF797
- MANE Select transkripti
- ENST00000217086.9NM_020436.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
SALL4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SALL4 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SALL4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 20,2 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.162 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SALL4 genini nasıl okur
33
SALL4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SALL4 genindeki 20,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SALL4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SALL4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Short thighbone
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormality of the thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Short outermost bone of the thumb
- Short thumb
33 özellik daha göster
- Small thenar eminence
- Absent thumb
- Broad bone of big toe
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Radial ray deficiency
- Short big toe
- Upper limb undergrowth
- Absent/small thumb
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Missing outer large bone of forearm
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Small pec muscle
- Talipes
- Absent long bone of hand
- Dropped arches
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited elbow movement
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Radial deviation of the hand
- Shortened 1st long bone of hand
- Small carpal bones
- Underdevelopment of upper limb muscles
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Oculomotor apraxia
- Oculomotor nerve palsy
- Deeply set eye
- Impaired ocular abduction
24 özellik daha göster
- Impaired ocular adduction
- Optic disc coloboma
- Optic disc hypoplasia
- Paroxysmal tonic upgaze
- Visual impairment
- Abnormality of the pupil
- Absent iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Central heterochromia
- Clouding of the lens of the eye
- Compensatory head posture
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Gustatory lacrimation
- Hypoplastic iris stroma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Hole in the back of the eye
- Impaired convergence
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Drooping lower lip
14 özellik daha göster
- Eye folds
- Eyelid spasm
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasopharynx morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Palpebral fissure narrowing on adduction
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal rotation of the kidneys
- Crossed fused renal ectopia
- Horseshoe kidney
- Absent/small kidney
- Bladder diverticulum
- Abnormal kidney location
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SALL4 geni: spalt like transcription factor 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sall4
Dante Labs. SALL4 geni: spalt like transcription factor 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sall4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde