Gen
EDAR
ectodysplasin A receptor
- HGNC 2895(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000135960(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10913(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q13
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 108.894.471–108.989.220 (GRCh38)
- Eksonlar
- 94,8 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 448 amino asit
- Diğer adları
- ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
- Önceki semboller
- ED3, DL
- MANE Select transkripti
- ENST00000258443.7NM_022336.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EDAR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ektodermal Displazdiler
- Hipohidrotik Ektodermal Displazi
Cilt, saç, diş ve ter bezleri gibi ektodermal yapıların malformasyonuyla karakterize, ektoderm gelişiminin genetik bir bozukluğu. Ana belirtisi terlemenin bozulması olan, klinik olarak neredeyse ayırt edilemeyen üç alt tipten oluşur: Christ-Siemens-Touraine (CST) sendromu (X'e bağlı), otozomal resesif (AR) ve otozomal dominant (AD) HED; ayrıca ana belirtisi immün yetmezlik olan nadir dördüncü bir alt tip (immün yetmezlikli HED).
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
EDAR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 94,8 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.347 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EDAR genini nasıl okur
69
EDAR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EDAR genindeki 94,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EDAR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EDAR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EDAR geni: ectodysplasin A receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/edar
Dante Labs. EDAR geni: ectodysplasin A receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/edar
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde