Gen
KCTD1
potassium channel tetramerization domain containing 1
- HGNC 18249↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134504↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 284252↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 26.454.910–26.548.553 (GRCh38)
- Eksonlar
- 93,6 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 865 amino asit
- Önceki semboller
- C18orf5
- MANE Select transkripti
- ENST00000580059.7NM_001142730.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KCTD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KCTD1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KCTD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 93,6 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.598 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KCTD1 genini nasıl okur
2
KCTD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KCTD1 genindeki 93,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KCTD1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCTD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the scalp
- Taurodontia
- Abnormal dentition
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Fullness of eyelids
- Absence of lower premolar
- Absence of six year molar
21 özellik daha göster
- Absence of twelve year molar
- Absence of upper premolar
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cranial defect
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Extra teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- Hypoplasia of the dental root
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Radiculomegaly
- Short columella
- Torus palatinus
- Narrow eyelid opening
- Absence of adult teeth
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Limited armpit hair
- Sparse pubic hair
- Abnormality of the skin
- Decreased ability to sweat
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
- Atypical nail growth
5 özellik daha göster
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Overfolded ears
- Small earlobe
- Small ears
- Underdeveloped antitragus
- Underdeveloped tragus
- Anteverted ears
- Ears rotated toward back of head
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCTD1 geni: potassium channel tetramerization domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kctd1
Dante Labs. KCTD1 geni: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kctd1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde