İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Özet

Sitogenetik konum
10q24.32
Koordinatlar
Kromozom 10: 102.503.972–102.633.535 (GRCh38)
Eksonlar
129,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
484 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
MANE Select transkripti
ENST00000369902.8NM_016169.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Medulloblastom

    • Otozomal dominant
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Nevoid Bazal Hücreli Karsinom (Gorlin) Sendromu

    • Nevoid bazal hücreli karsinom sendromuOtozomal dominant

      PTCH1 veya SUFU ile ilişkili; birden fazla bazal hücreli karsinom, çenede odontojenik keratokistler, iskelet değişiklikleri ve medulloblastoma riskiyle seyreden bir sendromdur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli cilt, diş ve (küçük çocuklarda) nörolojik kontroller, güneşten korunma ve mümkün olduğunda radyoterapiden kaçınma.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SUFU geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, SUFU genin yerini gösteren köşeli parantezle. SUFU ve yakınındaki 22 gen, kromozom 10 üzerinde, 102.068.754 ile 103.068.753 arasında.Kromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102.106.489–102.120.451, geri iplikLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, ileri iplikPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, ileri iplikNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, ileri iplikELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, geri iplikPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, ileri iplikGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, ileri iplikPSD: 102.402.614–102.421.539, geri iplikPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, ileri iplikFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, geri iplikCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, geri iplikC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, ileri iplikSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, geri iplikACTR1ASUFU: 102.503.972–102.633.535, ileri iplikSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, ileri iplikTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, geri iplikARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, ileri iplikSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, ileri iplikWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, geri iplikCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, ileri iplikBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, ileri iplikBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, ileri iplikAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, ileri iplikCNNM2SUFU şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 102.503.972–102.504.334, 363 bazEkson 2: 102.509.169–102.509.303, 135 bazEkson 3: 102.549.970–102.550.106, 137 bazEkson 4: 102.592.582–102.592.724, 143 bazEkson 5: 102.593.636–102.593.721, 86 bazEkson 6: 102.593.993–102.594.065, 73 bazEkson 7: 102.597.140–102.597.293, 154 bazEkson 8: 102.599.433–102.599.544, 112 bazEkson 9: 102.615.268–102.615.402, 135 bazEkson 10: 102.617.290–102.617.428, 139 bazEkson 11: 102.627.175–102.627.243, 69 bazEkson 12: 102.630.066–102.633.535, 3.470 baz1510125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 129,6 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.455 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SUFU genini nasıl okur

106

SUFU içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SUFU genindeki 129,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SUFU geni: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. SUFU geni: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sufu

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al