Gen
CILK1
ciliogenesis associated kinase 1
- HGNC 21219↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000112144↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 22858↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 53.001.303–53.061.824 (GRCh38)
- Eksonlar
- 60,5 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 632 amino asit
- Diğer adları
- MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
- Önceki semboller
- ICK
- MANE Select transkripti
- ENST00000676107.1NM_014920.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CILK1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CILK1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CILK1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 60,5 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.899 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CILK1 genini nasıl okur
3
CILK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CILK1 genindeki 60,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CILK1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CILK1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Extreme thirst
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- EEG with polyspike wave complexes
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
19 özellik daha göster
- Motor delay
- Absent septum pellucidum
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Holoprosencephaly
- Abnormal shape of brainstem
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia of the olfactory bulb
- Delayed CNS myelination
- Focal polymicrogyria
- Grand mal seizures
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Big head present at birth
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Little lower jaw
18 özellik daha göster
- Midface retrusion
- Narrow philtrum
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Tall chin
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- High forehead
- Long, narrow head
- Abnormality of the mouth
- Both sided cleft lip
- Central cleft upper lip
- Full upper lip
- Born with teeth
- Depressed nasal tip
Abnormality of limbs
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowed forearm bones
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Limb undergrowth
- Postaxial polydactyly
14 özellik daha göster
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Curvature of digit
- Finger joint contracture
- Hitchhiker thumb
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Preaxial polydactyly
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Jaundice
- Liver cysts
- Liver inflammation
- Poor swallowing
- Rectum protrudes through anus
- Constipation
- Feeding difficulties
2 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Hypersplenism
- Left ventricular hypertrophy
- Narrowing of pulmonic valve
- Secundum atrial septal defect
- Spider veins
- Strawberry mark
- Accessory spleen
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CILK1 geni: ciliogenesis associated kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cilk1
Dante Labs. CILK1 geni: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cilk1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde