İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Özet

Sitogenetik konum
1p36.11-p35.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 27.534.245–27.604.144 (GRCh38)
Eksonlar
69,9 kb boyunca 9 ekson
Protein
1.603 amino asit
Diğer adları
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select transkripti
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    AHDC1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, AHDC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AHDC1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 1 üzerinde, 27.069.195 ile 28.069.194 arasında.Kromozom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, geri iplikSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, ileri iplikWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, ileri iplikTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, ileri iplikMAP3K6: 27.355.179–27.366.986, geri iplikMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, geri iplikFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, geri iplikCD164L2GPR3: 27.392.614–27.395.814, ileri iplikGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, geri iplikWASF2AHDC1: 27.534.245–27.604.144, geri iplikAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, geri iplikFGRIFI6: 27.666.064–27.672.212, geri iplikIFI6FAM76A: 27.725.946–27.763.118, ileri iplikFAM76ASTX12: 27.773.153–27.824.450, ileri iplikSTX12PPP1R8: 27.830.763–27.851.676, ileri iplikPPP1R8THEMIS2: 27.872.537–27.887.067, ileri iplikTHEMIS2RPA2: 27.891.524–27.914.751, geri iplikRPA2SMPDL3B: 27.934.967–27.959.157, ileri iplikSMPDL3BXKR8: 27.959.588–27.968.094, ileri iplikXKR8EYA3: 27.970.344–28.088.731, geri iplikEYA3AHDC1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 75 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 27.534.245–27.534.916, 672 bazEkson 8: 27.547.261–27.552.189, 4.929 bazEkson 7: 27.552.892–27.552.929, 38 bazEkson 6: 27.553.074–27.553.185, 112 bazEkson 5: 27.558.305–27.558.530, 226 bazEkson 4: 27.558.706–27.558.883, 178 bazEkson 3: 27.603.397–27.603.494, 98 bazEkson 2: 27.603.728–27.603.863, 136 bazEkson 1: 27.604.106–27.604.144, 39 baz9515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 69,9 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.812 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi AHDC1 genini nasıl okur

    75

    AHDC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, AHDC1 genindeki 69,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). AHDC1 geni: AT-hook DNA binding motif containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1 geni: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ahdc1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al