İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 42.313.324–42.388.442 (GRCh38)
Eksonlar
75,1 kb boyunca 24 ekson
Protein
770 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
APRF
MANE Select transkripti
ENST00000264657.10NM_139276.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hiper-IgE Sendromu

    • Serum IgE düzeylerinin yükselmesi, dermatit ve solunum yolu enfeksiyonları ile karakterize bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • STAT1 ve STAT3 Kazanım Fonksiyonu Hastalığı

    • STAT3 kazanım fonksiyonu hastalığıOtozomal dominant

      Aktive edici bir STAT3 değişikliğinden kaynaklanan, bağırsağı, kanı, endokrin bezleri ve akciğerleri etkileyen, lenfoproliferasyon ve büyüme geriliği ile seyreden erken başlangıçlı otoimmünite.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      JAK inhibitörleri ve IL-6 blokajı hastalığı kontrol altına alabilir; genetik tanı ise tedavi seçimine yol gösterir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

STAT3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, STAT3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STAT3 ve yakınındaki 40 gen, kromozom 17 üzerinde, 41.850.883 ile 42.850.882 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41.848.513–41.865.430, geri iplikKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, geri iplikACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, ileri iplikODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, ileri iplikCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, geri iplikDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, ileri iplikNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, geri iplikC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, geri iplikKAT2A: 42.113.109–42.121.382, geri iplik: 42.119.674–42.154.916, geri iplikHSPB9: 42.122.804–42.123.352, ileri iplikHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, geri iplikRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, geri iplikKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, geri iplikHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, geri iplikGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, geri iplikSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, ileri iplikSTAT5ASTAT3: 42.313.324–42.388.442, geri iplikSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, geri iplikCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, ileri iplikATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, ileri iplikNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, ileri iplikHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, ileri iplikCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, ileri iplikMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, geri iplikRETREG3: 42.579.508–42.610.623, geri iplikTUBG1: 42.609.411–42.615.253, ileri iplikTUBG2: 42.659.223–42.667.007, ileri iplikTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, geri iplikPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, geri iplikCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, ileri iplikCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, geri iplikEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, ileri iplikRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, ileri iplikVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, ileri iplikWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, geri iplikCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, ileri iplikBECN1: 42.809.108–42.833.350, geri iplikBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, ileri iplikAOC2: 42.844.574–42.850.707, ileri iplikAOC2STAT3 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 24 eksonEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 24: 42.313.324–42.315.800, 2.477 bazEkson 23: 42.316.789–42.316.901, 113 bazEkson 22: 42.317.182–42.317.224, 43 bazEkson 21: 42.322.282–42.322.494, 213 bazEkson 20: 42.323.004–42.323.143, 140 bazEkson 19: 42.323.260–42.323.354, 95 bazEkson 18: 42.323.573–42.323.625, 53 bazEkson 17: 42.324.711–42.324.846, 136 bazEkson 16: 42.324.963–42.325.061, 99 bazEkson 15: 42.326.116–42.326.199, 84 bazEkson 14: 42.329.410–42.329.457, 48 bazEkson 13: 42.329.554–42.329.647, 94 bazEkson 12: 42.329.747–42.329.776, 30 bazEkson 11: 42.331.472–42.331.531, 60 bazEkson 10: 42.333.673–42.333.765, 93 bazEkson 9: 42.333.891–42.334.049, 159 bazEkson 8: 42.337.435–42.337.586, 152 bazEkson 7: 42.337.763–42.337.857, 95 bazEkson 6: 42.338.731–42.338.812, 82 bazEkson 5: 42.339.314–42.339.409, 96 bazEkson 4: 42.345.559–42.345.657, 99 bazEkson 3: 42.346.569–42.346.713, 145 bazEkson 2: 42.348.389–42.348.539, 151 bazEkson 1: 42.388.279–42.388.442, 164 baz24201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 75,1 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.313 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STAT3 genini nasıl okur

63

STAT3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STAT3 genindeki 75,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STAT3 geni: signal transducer and activator of transcription 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3 geni: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stat3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al