İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Özet

Sitogenetik konum
17p11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 16.217.210–16.326.411 (GRCh38)
Eksonlar
109,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
252 amino asit
Diğer adları
PIG-L
MANE Select transkripti
ENST00000225609.10NM_004278.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, PIGL genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGL ve yakınındaki 12 gen, kromozom 17 üzerinde, 15.771.811 ile 16.771.810 arasında.Kromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15.945.093–15.976.467, ileri iplikADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, geri iplikZSWIM7TTC19: 15.999.386–16.068.416, ileri iplikTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, geri iplikNCOR1PIGL: 16.217.210–16.326.411, ileri iplikPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, geri iplikCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, ileri iplikUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, ileri iplikTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, geri iplikLRRC75AZNF287: 16.546.954–16.569.218, geri iplikZNF287ZNF624: 16.620.734–16.653.860, geri iplikZNF624CCDC144A: 16.689.537–16.777.974, ileri iplikCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, ileri iplikPIGL şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 16.217.210–16.217.461, 252 bazEkson 2: 16.233.971–16.234.070, 100 bazEkson 3: 16.299.888–16.299.978, 91 bazEkson 4: 16.313.547–16.313.614, 68 bazEkson 5: 16.316.681–16.316.712, 32 bazEkson 6: 16.317.775–16.317.908, 134 bazEkson 7: 16.325.800–16.326.411, 612 baz124675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 109,2 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 759 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGL genini nasıl okur

8

PIGL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PIGL genindeki 109,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGL geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al