İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

D2HGDH

D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
2q37.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 241.734.630–241.768.811 (GRCh38)
Eksonlar
34,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
521 amino asit
Diğer adları
MGC25181, D2HGD, FLJ42195
MANE Select transkripti
ENST00000321264.9NM_152783.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu D2HGDH genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

D2HGDH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, D2HGDH genin yerini gösteren köşeli parantezle. D2HGDH ve yakınındaki 14 gen, kromozom 2 üzerinde, 241.251.721 ile 242.251.720 arasında.Kromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 Mb242,2 MbHDLBP: 241.227.264–241.317.061, geri iplikHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, ileri iplikSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, ileri iplikFARP2STK25: 241.482.075–241.509.730, geri iplikSTK25BOK: 241.551.300–241.585.941, ileri iplikBOKTHAP4: 241.584.405–241.637.581, geri iplikTHAP4ATG4B: 241.637.204–241.673.857, ileri iplikATG4BDTYMK: 241.675.738–241.686.981, geri iplikDTYMKING5: 241.687.085–241.729.481, ileri iplikING5D2HGDH: 241.734.630–241.768.811, ileri iplikD2HGDHGAL3ST2: 241.776.817–241.804.287, ileri iplikGAL3ST2NEU4: 241.808.503–241.817.415, ileri iplikNEU4PDCD1: 241.849.884–241.858.894, geri iplikPDCD1RTP5: 241.869.600–241.873.823, ileri iplikRTP5FAM240C: 241.893.985–241.902.551, geri iplikFAM240CD2HGDH şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 241.734.630–241.734.695, 66 bazEkson 2: 241.735.133–241.735.516, 384 bazEkson 3: 241.741.033–241.741.090, 58 bazEkson 4: 241.742.435–241.742.574, 140 bazEkson 5: 241.743.622–241.743.815, 194 bazEkson 6: 241.744.709–241.744.877, 169 bazEkson 7: 241.750.151–241.750.294, 144 bazEkson 8: 241.751.246–241.751.388, 143 bazEkson 9: 241.755.849–241.756.014, 166 bazEkson 10: 241.767.710–241.768.811, 1.102 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,2 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi D2HGDH genini nasıl okur

24

D2HGDH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, D2HGDH genindeki 34,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

D2HGDH ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, D2HGDH geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). D2HGDH geni: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/d2hgdh

Vancouver

Dante Labs. D2HGDH geni: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/d2hgdh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al