Gen
PIK3R2
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
- HGNC 8980↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000105647↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5296↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 18.153.163–18.170.532 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17,4 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 728 amino asit
- Diğer adları
- P85B, p85, p85beta, p85-BETA
- MANE Select transkripti
- ENST00000222254.13NM_005027.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PIK3R2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PIK3R2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PIK3R2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17,4 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.187 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PIK3R2 genini nasıl okur
6
PIK3R2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PIK3R2 genindeki 17,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PIK3R2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PIK3R2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- IQ less than 20
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PIK3R2 geni: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pik3r2
Dante Labs. PIK3R2 geni: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pik3r2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde