İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

FANCA

FA complementation group A

Özet

Sitogenetik konum
16q24.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 89.737.549–89.816.647 (GRCh38)
Eksonlar
79,1 kb boyunca 43 ekson
Protein
1.455 amino asit
Diğer adları
FAA, FA-H, FAH
Önceki semboller
FACA, FANCH
MANE Select transkripti
ENST00000389301.8NM_000135.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 8 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 8 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

FANCA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, FANCA genin yerini gösteren köşeli parantezle. FANCA ve yakınındaki 21 gen, kromozom 16 üzerinde, 89.277.098 ile 90.277.097 arasında.Kromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, geri iplikANKRD11: 89.317.046–89.418.292, geri iplikSPG7: 89.490.719–89.557.768, ileri iplikSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, ileri iplikRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, ileri iplikCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, ileri iplikDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, geri iplikCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, ileri iplikSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, ileri iplikCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, geri iplikSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, geri iplikVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, ileri iplikZNF276FANCA: 89.737.549–89.816.647, geri iplikFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, ileri iplikSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, ileri iplikTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, ileri iplikMC1R: 89.919.165–89.936.092, ileri iplikTUBB3: 89.921.392–89.938.761, ileri iplikTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, ileri iplikDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, geri iplikDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, ileri iplikDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, geri iplikPRDM7FANCA şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 43 eksonEkzon 43: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 43: 89.737.549–89.738.708, 1.160 bazEkson 42: 89.738.882–89.738.974, 93 bazEkson 41: 89.739.133–89.739.289, 157 bazEkson 40: 89.739.478–89.739.553, 76 bazEkson 39: 89.739.994–89.740.099, 106 bazEkson 38: 89.740.804–89.740.866, 63 bazEkson 37: 89.742.800–89.742.938, 139 bazEkson 36: 89.744.959–89.745.071, 113 bazEkson 35: 89.746.584–89.746.688, 105 bazEkson 34: 89.746.831–89.746.890, 60 bazEkson 33: 89.748.659–89.748.767, 109 bazEkson 32: 89.749.730–89.749.902, 173 bazEkson 31: 89.752.138–89.752.222, 85 bazEkson 30: 89.758.577–89.758.705, 129 bazEkson 29: 89.761.949–89.762.022, 74 bazEkson 28: 89.764.890–89.765.066, 177 bazEkson 27: 89.767.141–89.767.237, 97 bazEkson 26: 89.769.837–89.770.024, 188 bazEkson 25: 89.770.166–89.770.259, 94 bazEkson 24: 89.770.564–89.770.634, 71 bazEkson 23: 89.771.678–89.771.814, 137 bazEkson 22: 89.773.271–89.773.384, 114 bazEkson 21: 89.775.742–89.775.815, 74 bazEkson 20: 89.778.801–89.778.850, 50 bazEkson 19: 89.778.943–89.779.003, 61 bazEkson 18: 89.779.869–89.779.957, 89 bazEkson 17: 89.782.859–89.782.918, 60 bazEkson 16: 89.783.007–89.783.102, 96 bazEkson 15: 89.784.854–89.784.964, 111 bazEkson 14: 89.791.403–89.791.536, 134 bazEkson 13: 89.791.927–89.792.068, 142 bazEkson 12: 89.792.471–89.792.547, 77 bazEkson 11: 89.795.906–89.796.018, 113 bazEkson 10: 89.799.166–89.799.232, 67 bazEkson 9: 89.799.605–89.799.638, 34 bazEkson 8: 89.803.259–89.803.341, 83 bazEkson 7: 89.805.280–89.805.392, 113 bazEkson 6: 89.808.294–89.808.367, 74 bazEkson 5: 89.810.707–89.810.802, 96 bazEkson 4: 89.810.929–89.811.071, 143 bazEkson 3: 89.814.520–89.814.613, 94 bazEkson 2: 89.815.877–89.815.986, 110 bazEkson 1: 89.816.537–89.816.647, 111 baz432515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 79,1 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.368 tanesi proteini kodlar.

FANCA dizilemesi

708

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı FANCA içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, FANCA genindeki tüm 79,1 kb'yi kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

FANCA ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, FANCA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FANCA geni: FA complementation group A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. FANCA geni: FA complementation group A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fanca

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al