Gen
MOCS2
molybdenum cofactor synthesis 2
- HGNC 7193(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164172(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4338(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 53.095.679–53.109.757 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,1 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 188 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
- MANE Select transkripti
- ENST00000396954.8NM_004531.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MOCS2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Molibden Kofaktör ve İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği
- Molibden Kofaktör EksikliğiOtozomal resesif
Sülfit oksidaz ve diğer enzimler tarafından kullanılan molibden kofaktörünün üretimi için gerekli olan MOCS1, MOCS2 veya GPHN genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bir hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Fosdenopterin, tip A (MOCS1) için onaylanmış bir tedavidir ve çok erken başlandığında en iyi sonucu verir; taşıyıcı durumu aile planlaması açısından önemlidir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
MOCS2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,1 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 567 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MOCS2 genini nasıl okur
23
MOCS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MOCS2 genindeki 14,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MOCS2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MOCS2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MOCS2 geni: molybdenum cofactor synthesis 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mocs2
Dante Labs. MOCS2 geni: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mocs2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde