Gen
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000092607↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6913↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p12
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 118.883.047–118.988.343 (GRCh38)
- Eksonlar
- 105,3 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 602 amino asit
- Önceki semboller
- TBX14
- MANE Select transkripti
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBX15 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TBX15 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TBX15 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 105,3 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.809 tanesi proteini kodlar.
TBX15 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBX15 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
11 özellik daha göster
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBX15 geni: T-box transcription factor 15. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx15
Dante Labs. TBX15 geni: T-box transcription factor 15 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx15
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde