Gen
PLAG1
PLAG1 zinc finger
- HGNC 9045(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000181690(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5324(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 56.160.909–56.211.273 (GRCh38)
- Eksonlar
- 50,4 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 500 amino asit
- Diğer adları
- ZNF912
- MANE Select transkripti
- ENST00000316981.8NM_002655.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PLAG1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-Wiedemann
- Silver-Russell sendromu
Genellikle 11p15 bölgesindeki metilasyon değişikliklerinden veya 7. kromozomun maternal uniparental disomisinden, bazen de IGF2, PLAG1, HMGA2 veya CDKN1C varyantlarından kaynaklanan; doğum öncesi ve sonrası büyüme kısıtlılığına ve vücutta asimetriye yol açan bir büyüme bozukluğu.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, beslenme, kan şekeri ve büyüme yönetimine rehberlik eder.
PLAG1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 50,4 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.503 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PLAG1 genini nasıl okur
6
PLAG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PLAG1 genindeki 50,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PLAG1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PLAG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PLAG1 geni: PLAG1 zinc finger. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plag1
Dante Labs. PLAG1 geni: PLAG1 zinc finger [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plag1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde