İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Özet

Sitogenetik konum
14q32.13
Koordinatlar
Kromozom 14: 95.086.228–95.157.529 (GRCh38)
Eksonlar
71,3 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.922 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Önceki semboller
MNG1
MANE Select transkripti
ENST00000343455.8NM_177438.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Akciğer Kanseri

    • Akciğeri tutan malign bir neoplazi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • DICER1 Tümör Yatkınlığı

    • DICER1 ile ilişkili tümör yatkınlığıOtozomal dominant

      Pleuropulmoner blastom, multinodüler guatr, tiroid kanseri, over Sertoli-Leydig hücreli tümörleri, kistik nefrom ve diğer nadir tümörlere yol açan DICER1 varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tarama kılavuzları, erken çocukluk döneminde göğüs görüntülemesini, tiroid ultrasonografisini ve pelvik ultrasonografiyi içerir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

DICER1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 14, DICER1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DICER1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 14 üzerinde, 94.621.879 ile 95.621.878 arasında.Kromozom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94.592.058–94.624.646, ileri iplikSERPINA3: 94.598.861–94.627.000, ileri iplikSERPINA3GSC: 94.766.509–94.770.128, geri iplikGSCDICER1: 95.086.228–95.157.529, geri iplikDICER1CLMN: 95.181.940–95.320.058, geri iplikCLMNSYNE3: 95.407.266–95.516.854, geri iplikSYNE3GLRX5: 95.533.503–95.544.724, ileri iplikGLRX5DICER1 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 25: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 102 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 101 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 60 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 95.086.228–95.090.663, 4.436 bazEkson 26: 95.091.034–95.091.109, 76 bazEkson 25: 95.091.203–95.091.365, 163 baz. Ekzon 25 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 24: 95.093.888–95.094.156, 269 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 23: 95.095.825–95.096.713, 889 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 22: 95.099.780–95.099.935, 156 bazEkson 21: 95.103.346–95.104.126, 781 bazEkson 20: 95.105.071–95.105.246, 176 bazEkson 19: 95.105.678–95.105.783, 106 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 18: 95.106.041–95.106.223, 183 bazEkson 17: 95.107.608–95.107.761, 154 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 16: 95.107.880–95.108.093, 214 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 15: 95.108.324–95.108.503, 180 bazEkson 14: 95.111.317–95.111.456, 140 bazEkson 13: 95.112.172–95.112.247, 76 bazEkson 12: 95.113.092–95.113.224, 133 bazEkson 11: 95.115.667–95.115.821, 155 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 10: 95.116.453–95.116.695, 243 bazEkson 9: 95.117.622–95.117.754, 133 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 8: 95.124.196–95.124.668, 473 bazEkson 7: 95.126.580–95.126.748, 169 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 6: 95.129.472–95.129.632, 161 bazEkson 5: 95.130.058–95.130.192, 135 bazEkson 4: 95.131.509–95.131.639, 131 bazEkson 3: 95.132.515–95.132.677, 163 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 95.133.315–95.133.503, 189 bazEkson 1: 95.157.230–95.157.529, 300 baz2725201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 71,3 kb uzunluğunun 10,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.769 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DICER1 genini nasıl okur

706

DICER1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DICER1 genindeki 71,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (40)

Burada sayfası bulunan DICER1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantEkzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.734+3A>Tİntron 695.129.469Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1509+16A>Gİntron 995.117.606Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1752+213A>Gİntron 1095.116.240Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1753-9A>Gİntron 1095.115.830Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1907+1G>Aİntron 1195.115.666Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1908-3C>Gİntron 1195.113.227Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2256+5G>Aİntron 1495.111.312Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2256+5G>Cİntron 1495.111.312Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2257-7A>Gİntron 1495.108.510Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2523A>GEkzon 1695.108.007Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

DICER1 varyantlarının tümüne bakın (40 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DICER1 geni: dicer 1, ribonuclease III. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. DICER1 geni: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dicer1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al