İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Özet

Sitogenetik konum
22q13.2
Koordinatlar
Kromozom 22: 42.615.244–42.615.393 (GRCh38)
Eksonlar
0,2 kb boyunca 1 ekson
Diğer adları
RNU12-1
Önceki semboller
RNU12P
MANE Select transkripti
ENST00000362512.1NR_029422.2
Lokus türü
RNA, small nuclear

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

RNU12 geninin yapısı

  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 22, RNU12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNU12 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 22 üzerinde, 42.115.319 ile 43.115.318 arasında.Kromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42.120.962–42.131.727, geri iplikCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, geri iplikCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, geri iplikTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, geri iplikNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, geri iplikRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, ileri iplikSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, geri iplikPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, geri iplikRNU12: 42.615.244–42.615.393, ileri iplikRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, geri iplikATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, geri iplikATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, geri iplikA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, geri iplikARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, geri iplikPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, geri iplikTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, ileri iplikBIKRNU12 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.615.244–42.615.393, 150 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 0,2 kb uzunluğunun 0,2 kb'sini oluşturur.

Bir genom testi RNU12 genini nasıl okur

7

RNU12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RNU12 genindeki 0,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

RNU12 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RNU12 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RNU12 geni: RNA, U12 small nuclear. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12 geni: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnu12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al