İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Özet

Sitogenetik konum
16p12.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 23.603.165–23.641.310 (GRCh38)
Eksonlar
38,1 kb boyunca 13 ekson
Protein
1.186 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ21816, FANCN
MANE Select transkripti
ENST00000261584.9NM_024675.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

  • BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri

    • Kalıtsal meme kanseriOtozomal dominant

      Birkaç genden birindeki varyantların neden olduğu, meme kanserine kalıtsal yatkınlık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gene bağlı olarak, MRI dahil olmak üzere daha erken ve daha yoğun meme taramaları önerilebilir.

  • PALB2 ile İlişkili Hastalıklar

    • Fanconi Anemisi Komplementasyon Grubu NOtozomal resesif

      Hastalığın nedeninin PALB2 geninde meydana gelen bir mutasyon olduğu her türlü Fanconi anemisi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Pankreas Kanserine Yatkınlık, 3Otozomal dominant

      Hastalığın nedeninin PALB2 geninde meydana gelen bir mutasyon olduğu her türlü ailevi pankreas karsinomu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • PALB2 ile ilişkili kanser yatkınlığıOtozomal dominant

      Meme kanseri riskini artıran ve daha düşük derecede pankreas ve yumurtalık kanseri riskini de yükselten PALB2 varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      MRG dahil olmak üzere geliştirilmiş meme taraması; risk azaltıcı cerrahi ise her vaka için ayrı ayrı değerlendirilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PALB2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 16, PALB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PALB2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 16 üzerinde, 23.122.238 ile 24.122.237 arasında.Kromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23.061.406–23.149.466, geri iplikUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, ileri iplikSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, ileri iplikSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, geri iplikCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, geri iplikGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, geri iplikEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, ileri iplikUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, geri iplikNDUFAB1PALB2: 23.603.165–23.641.310, geri iplikPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, ileri iplikDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, ileri iplikPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, geri iplikERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, ileri iplikCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, ileri iplikPRKCBPALB2 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 234 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 436 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 23.603.165–23.603.669, 505 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 24 varyant. ListeleEkson 12: 23.607.864–23.608.012, 149 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 20 varyant. ListeleEkson 11: 23.614.004–23.614.091, 88 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 10: 23.621.362–23.621.478, 117 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 18 varyant. ListeleEkson 9: 23.622.969–23.623.130, 162 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 22 varyant. ListeleEkson 8: 23.624.009–23.624.094, 86 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 7: 23.626.236–23.626.397, 162 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 26 varyant. ListeleEkson 6: 23.629.204–23.629.275, 72 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 5: 23.629.640–23.630.469, 830 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 108 varyant. ListeleEkson 4: 23.634.862–23.636.334, 1.473 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 225 varyant. ListeleEkson 3: 23.637.850–23.637.952, 103 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 2: 23.638.070–23.638.129, 60 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 1: 23.641.110–23.641.310, 201 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 10 varyant. Listele131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,1 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.561 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PALB2 genini nasıl okur

1.092

PALB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PALB2 genindeki 38,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (552)

Burada sayfası bulunan PALB2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAEkzon 623.629.255Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.108+1_108+2insCİntron 223.638.068Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2559C>TEkzon 623.629.231Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.3350+4A>Gİntron 1223.607.860Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.3549C>AEkzon 1323.603.471Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E3Xc.7G>TEkzon 123.641.151Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E178Nfs*15c.532delEkzon 423.636.013Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G1121Vfs*3c.3362delEkzon 1323.603.657Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L531Cfs*30c.1592delEkzon 423.634.953Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
N280Tfs*8c.839delEkzon 423.635.706Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

PALB2 varyantlarının tümüne bakın (552 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PALB2 geni: partner and localizer of BRCA2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2 geni: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/palb2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al