Gen
ANKRD11
ankyrin repeat domain 11
- HGNC 21316↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000167522↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 29123↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 89.267.630–89.490.561 (GRCh38)
- Eksonlar
- 222,9 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 2.663 amino asit
- Diğer adları
- LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000301030.10NM_013275.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ANKRD11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
ANKRD11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 222,9 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.992 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ANKRD11 genini nasıl okur
421
ANKRD11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 101 tanesi (%24), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (35 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (66 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, ANKRD11 genindeki 222,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 durumu paylaşıyor
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 durumu paylaşıyor
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 durumu paylaşıyor
- ANK3ankyrin 31 durumu paylaşıyor
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 durumu paylaşıyor
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 durumu paylaşıyor
- ARID1BAT-rich interaction domain 1B1 durumu paylaşıyor
ANKRD11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ANKRD11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Increased size of tooth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular face
- Broad opening between the eyelids
- High forehead
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
31 özellik daha göster
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Central incisor gap
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Wide mouth
- Decreased width of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Only one upper front tooth
- Persistent open anterior fontanelle
- Round face
- Skin tag in front of the ear
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormally shaped skeletal
- Cervical ribs
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Vertebral fusion
- Abnormal formation of the hip
- Hunched back
2 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short palm
- Curvature of finger
- Cutaneous syndactyly
- Single transverse palmar crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of finger
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ANKRD11 geni: ankyrin repeat domain 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ankrd11
Dante Labs. ANKRD11 geni: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ankrd11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde