İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MEN1

menin 1

Özet

Sitogenetik konum
11q13.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 64.803.516–64.810.551 (GRCh38)
Eksonlar
7 kb boyunca 10 ekson
Protein
610 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Malign Endokrin Neoplazi

    • Multipl Endokrin NeoplaziOtozomal dominant

      Multipl endokrin neoplazi (MEN), iki veya daha fazla endokrin bez tümörünün gelişmesiyle karakterize, bazen başka doku veya organlarda da tümör gelişimi görülen nadir kalıtsal kanser sendromları grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Tiroid Kanseri

    • Paratiroid Bezi Bozukluğu

      Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MEN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 11, MEN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MEN1 ve yakınındaki 38 gen, kromozom 11 üzerinde, 64.307.034 ile 65.307.033 arasında.Kromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64.305.080–64.317.859, ileri iplikTRMT112: 64.316.460–64.318.086, geri iplikTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, ileri iplikPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, ileri iplikCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, ileri iplikRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, ileri iplikSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, ileri iplikSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, geri iplikNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, geri iplikRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, geri iplikPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, geri iplikSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, geri iplikMAP4K2MEN1: 64.803.516–64.810.551, geri iplikMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, geri iplikCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, geri iplikEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, geri iplikATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, ileri iplikPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, geri iplikGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, geri iplikMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, geri iplikBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, ileri iplikARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, ileri iplikARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, ileri iplikSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, ileri iplikNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, geri iplikCDCA5: 65.066.299–65.084.164, geri iplikZFPL1: 65.084.210–65.088.409, ileri iplikZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, geri iplikVPS51: 65.089.324–65.111.862, ileri iplikVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, ileri iplikTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, geri iplikFAU: 65.120.182–65.122.221, geri iplikSYVN1: 65.121.780–65.146.912, geri iplikMRPL49: 65.122.183–65.127.371, ileri iplikSPDYC: 65.166.137–65.173.380, ileri iplikSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, ileri iplikCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, ileri iplikPOLA2: 65.261.928–65.326.543, ileri iplikCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, ileri iplikCDC42EP2MEN1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 87 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 129 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 64.803.516–64.804.816, 1.301 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 17 varyant. ListeleEkson 9: 64.805.034–64.805.198, 165 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 8: 64.805.635–64.805.770, 136 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 7: 64.806.232–64.806.368, 137 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 6: 64.807.011–64.807.098, 88 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 64.807.179–64.807.219, 41 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 4: 64.807.552–64.807.680, 129 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 3: 64.807.891–64.808.099, 209 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 2: 64.809.665–64.810.132, 468 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 26 varyant. ListeleEkson 1: 64.810.514–64.810.551, 38 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.833 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MEN1 genini nasıl okur

504

MEN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MEN1 genindeki 7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (103)

Burada sayfası bulunan MEN1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A176Pc.526G>CEkzon 364.808.019Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A242Hfs*6c.723_724delEkzon 464.807.610Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A242Vc.725C>TEkzon 464.807.610Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A380Sfs*29c.1136dupEkzon 864.805.683Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A467Gfs*59c.1400_1413delEkzon 1064.804.753Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A467Rfs*98c.1375_1391dupEkzon 1064.804.775Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1A>GEkzon 264.810.109Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1A>TEkzon 264.810.109Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3G>AEkzon 264.810.107Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.196_200dupEkzon 264.809.909Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

MEN1 varyantlarının tümüne bakın (103 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MEN1 geni: menin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1 geni: menin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/men1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al