Gen
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000100522↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64841↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 52.775.193–52.791.607 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,4 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 184 amino asit
- Diğer adları
- Gpnat1, FLJ10607
- MANE Select transkripti
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GNPNAT1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GNPNAT1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GNPNAT1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,4 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 555 tanesi proteini kodlar.
GNPNAT1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GNPNAT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GNPNAT1 geni: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnpnat1
Dante Labs. GNPNAT1 geni: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnpnat1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde