İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RAD51C

RAD51 paralog C

Özet

Sitogenetik konum
17q22
Koordinatlar
Kromozom 17: 58.692.602–58.735.611 (GRCh38)
Eksonlar
43 kb boyunca 9 ekson
Protein
376 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
RAD51L2, FANCO
MANE Select transkripti
ENST00000337432.9NM_058216.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

  • BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri

    • RAD51C ile ilişkili kanser yatkınlığıOtozomal dominant

      Yumurtalık kanseri riskini ve daha az ölçüde meme kanseri riskini artıran RAD51C varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Yumurtalık kanseri riskini azaltmak amacıyla, genellikle 40'lı yaşların ortasından itibaren yumurtalıkların ve fallop tüplerinin alınması sıklıkla değerlendirilir.

    • Aile tipi meme-yumurtalık kanseri duyarlılığı 3 (RAD51C)Otozomal dominant

      RAD51C ile ilişkili meme ve yumurtalık kanseri duyarlılığı.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RAD51C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, RAD51C genin yerini gösteren köşeli parantezle. RAD51C ve yakınındaki 18 gen, kromozom 17 üzerinde, 58.214.107 ile 59.214.106 arasında.Kromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58.205.350–58.219.605, geri iplikMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, ileri iplikLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, geri iplikMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, geri iplikTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, geri iplikSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, geri iplikRNF43: 58.353.671–58.417.735, geri iplikRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, geri iplikHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, geri iplikMTMR4SEPTIN4: 58.519.969–58.544.368, geri iplikSEPTIN4TEX14: 58.556.678–58.692.055, geri iplikTEX14IGBP1C: 58.660.424–58.692.055, geri iplikIGBP1CRAD51C: 58.692.602–58.735.611, ileri iplikRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, ileri iplikPPM1ETRIM37: 58.982.633–59.106.921, geri iplikTRIM37SKA2: 59.109.857–59.155.260, geri iplikSKA2PRR11: 59.155.732–59.206.709, ileri iplikPRR11: 59.197.566–59.215.226, ileri iplikSMG8: 59.209.400–59.215.249, ileri iplikSMG8RAD51C şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 71 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 58.692.602–58.692.788, 187 bazEkson 2: 58.694.931–58.695.189, 259 bazEkson 3: 58.696.693–58.696.859, 167 bazEkson 4: 58.703.196–58.703.329, 134 bazEkson 5: 58.709.859–58.709.990, 132 bazEkson 6: 58.720.746–58.720.812, 67 bazEkson 7: 58.724.040–58.724.100, 61 bazEkson 8: 58.732.484–58.732.544, 61 bazEkson 9: 58.734.118–58.735.611, 1.494 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.131 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RAD51C genini nasıl okur

296

RAD51C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RAD51C genindeki 43 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RAD51C geni: RAD51 paralog C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. RAD51C geni: RAD51 paralog C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad51c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al