İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DSE

dermatan sulfate epimerase

Özet

Sitogenetik konum
6q22.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 116.370.947–116.444.861 (GRCh38)
Eksonlar
73,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
958 amino asit
Diğer adları
DSEPI, DS-Epi1
Önceki semboller
SART2
MANE Select transkripti
ENST00000644252.3NM_013352.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ehlers-Danlos Sendromu

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DSE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, DSE genin yerini gösteren köşeli parantezle. DSE ve yakınındaki 17 gen, kromozom 6 üzerinde, 115.907.904 ile 116.907.903 arasında.Kromozom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, geri iplikFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, ileri iplikNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, geri iplikCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, geri iplikTSPYL4TSPYL1: 116.267.760–116.279.930, geri iplikTSPYL1DSE: 116.370.947–116.444.861, ileri iplikDSE: 116.399.395–116.463.696, ileri iplikCALHM6: 116.461.365–116.466.082, ileri iplikCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, geri iplikTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, ileri iplikCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, ileri iplikCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, ileri iplikRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, ileri iplikRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, geri iplikZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, ileri iplikKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, geri iplikFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, geri iplikGPRC6ARFX6: 116.877.212–116.933.069, ileri iplikRFX6DSE şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 116.370.947–116.371.121, 175 bazEkson 2: 116.399.198–116.399.666, 469 bazEkson 3: 116.426.574–116.426.827, 254 bazEkson 4: 116.430.954–116.431.193, 240 bazEkson 5: 116.433.343–116.433.550, 208 bazEkson 6: 116.435.587–116.444.861, 9.275 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 73,9 kb uzunluğunun 10,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.877 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DSE genini nasıl okur

7

DSE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%29), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, DSE genindeki 73,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DSE geni: dermatan sulfate epimerase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. DSE geni: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dse

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al