İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EDA

ectodysplasin A

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.1
Koordinatlar
Kromozom X: 69.616.113–70.039.472 (GRCh38)
Eksonlar
423,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
391 amino asit
Diğer adları
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Önceki semboller
ED1, EDA2, ODT1
MANE Select transkripti
ENST00000374552.9NM_001399.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ektodermal Displazdiler

    • Hipohidrotik Ektodermal Displazi

      Cilt, saç, diş ve ter bezleri gibi ektodermal yapıların malformasyonuyla karakterize, ektoderm gelişiminin genetik bir bozukluğu. Ana belirtisi terlemenin bozulması olan, klinik olarak neredeyse ayırt edilemeyen üç alt tipten oluşur: Christ-Siemens-Touraine (CST) sendromu (X'e bağlı), otozomal resesif (AR) ve otozomal dominant (AD) HED; ayrıca ana belirtisi immün yetmezlik olan nadir dördüncü bir alt tip (immün yetmezlikli HED).

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hipodonti ve Anodonti

    • Diş Agenezisi (Hipodonti)
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

EDA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, EDA genin yerini gösteren köşeli parantezle. EDA ve yakınındaki 13 gen, kromozom X üzerinde, 69.192.753 ile 70.462.832 arasında.Kromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69.504.321–69.532.508, ileri iplikNALF2EDA: 69.616.113–70.039.472, ileri iplikEDAAWAT2: 70.040.542–70.049.988, geri iplikAWAT2OTUD6A: 70.062.457–70.064.179, ileri iplikOTUD6AIGBP1: 70.133.345–70.166.327, ileri iplikIGBP1DGAT2L6: 70.177.483–70.205.704, ileri iplikDGAT2L6PDZD11: 70.223.409–70.290.596, geri iplikPDZD11AWAT1: 70.234.655–70.240.659, ileri iplikAWAT1P2RY4: 70.258.166–70.260.204, geri iplikP2RY4ARR3: 70.268.305–70.281.840, ileri iplikARR3RAB41: 70.282.093–70.285.003, ileri iplikKIF4A: 70.290.021–70.420.924, ileri iplikGDPD2: 70.423.031–70.433.710, ileri iplikGDPD2DLG3: 70.444.793–70.505.490, ileri iplikDLG3EDA şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 69.616.113–69.616.704, 592 bazEkson 2: 69.957.027–69.957.132, 106 bazEkson 3: 70.023.218–70.023.241, 24 bazEkson 4: 70.027.857–70.028.036, 180 bazEkson 5: 70.029.504–70.029.538, 35 bazEkson 6: 70.030.469–70.030.520, 52 bazEkson 7: 70.033.398–70.033.528, 131 bazEkson 8: 70.035.358–70.039.472, 4.115 baz1585′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 423,4 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.176 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EDA genini nasıl okur

205

EDA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EDA genindeki 423,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EDA geni: ectodysplasin A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA geni: ectodysplasin A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eda

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al