İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Özet

Sitogenetik konum
14q23.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 64.746.283–64.879.907 (GRCh38)
Eksonlar
133,6 kb boyunca 36 ekson
Protein
2.328 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Herediter Sferositoz

    • Herediter sferositoz, anemi, değişken sarılık, splenomegali ve kolelitiazis ile karakterize, geniş bir klinik spektruma sahip (semptomsuz taşıyıcılardan ağır hemolize kadar) konjenital hemolitik bir anemidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Folik asit takviyesi; orta-ağır hastalıkta splenektomi (kısmi veya tam); splenektomi öncesi aşılama; safra taşları için kolesistektomi; aplastik krizler sırasında transfüzyon desteği; parvovirüs B19 açısından izlem

  • Kırmızı Kan Hücre Zarı Bozuklukları

    • Kalıtsal EliptositozOtozomal dominant

      Esas olarak SPTA1, SPTB veya EPB41 tarafından kodlanan, kırmızı hücre iskelet proteinlerindeki kalıtsal değişikliklerdir; kırmızı hücreleri oval veya uzamış hale getirir. Çoğu kişide belirti görülmez, ancak bazılarında hemolitik anemi gelişir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, olağandışı kan yayması bulgularını açıklar ve varsa anemi yönetimine rehberlik eder.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SPTB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, SPTB genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPTB ve yakınındaki 15 gen, kromozom 14 üzerinde, 64.313.095 ile 65.313.094 arasında.Kromozom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64.084.232–64.338.112, geri iplikESR2MTHFD1: 64.388.031–64.463.457, ileri iplikMTHFD1ZBTB25: 64.430.818–64.505.232, geri iplikZBTB25AKAP5: 64.465.275–64.474.503, ileri iplikAKAP5ZBTB1: 64.502.152–64.533.690, ileri iplikZBTB1HSPA2: 64.535.905–64.546.173, ileri iplikHSPA2PPP1R36: 64.549.890–64.590.096, ileri iplikPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, ileri iplikPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.879.907, geri iplikSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, ileri iplikCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, ileri iplikCHURC1-FNTBGPX2: 64.939.152–64.942.746, geri iplikGPX2RAB15: 64.945.814–64.973.226, geri iplikRAB15FNTB: 64.986.837–65.062.658, ileri iplikFNTBMAX: 65.005.398–65.102.695, geri iplikMAXFUT8: 65.285.127–65.747.182, ileri iplikFUT8SPTB şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 36 eksonEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 36: 64.746.283–64.749.473, 3.191 bazEkson 35: 64.749.654–64.749.696, 43 bazEkson 34: 64.749.981–64.750.154, 174 bazEkson 33: 64.753.537–64.753.793, 257 bazEkson 32: 64.766.726–64.766.801, 76 bazEkson 31: 64.767.303–64.767.352, 50 bazEkson 30: 64.767.663–64.767.859, 197 bazEkson 29: 64.769.034–64.769.118, 85 bazEkson 28: 64.769.590–64.769.728, 139 bazEkson 27: 64.770.885–64.771.129, 245 bazEkson 26: 64.772.580–64.772.954, 375 bazEkson 25: 64.773.220–64.773.424, 205 bazEkson 24: 64.774.397–64.774.527, 131 bazEkson 23: 64.775.125–64.775.403, 279 bazEkson 22: 64.779.157–64.779.246, 90 bazEkson 21: 64.779.725–64.779.931, 207 bazEkson 20: 64.782.290–64.782.553, 264 bazEkson 19: 64.784.247–64.784.393, 147 bazEkson 18: 64.785.537–64.785.627, 91 bazEkson 17: 64.785.749–64.785.951, 203 bazEkson 16: 64.786.404–64.787.160, 757 bazEkson 15: 64.791.719–64.791.856, 138 bazEkson 14: 64.792.997–64.793.867, 871 bazEkson 13: 64.794.467–64.794.617, 151 bazEkson 12: 64.795.337–64.795.639, 303 bazEkson 11: 64.796.557–64.796.715, 159 bazEkson 10: 64.797.729–64.797.846, 118 bazEkson 9: 64.799.747–64.799.934, 188 bazEkson 8: 64.800.756–64.800.868, 113 bazEkson 7: 64.801.285–64.801.400, 116 bazEkson 6: 64.801.754–64.801.834, 81 bazEkson 5: 64.802.226–64.802.317, 92 bazEkson 4: 64.803.607–64.803.780, 174 bazEkson 3: 64.804.939–64.805.090, 152 bazEkson 2: 64.822.947–64.823.145, 199 bazEkson 1: 64.879.792–64.879.907, 116 baz3630201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 133,6 kb uzunluğunun 10,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.987 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPTB genini nasıl okur

110

SPTB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPTB genindeki 133,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPTB geni: spectrin beta, erythrocytic. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. SPTB geni: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al