Gen
RFX7
regulatory factor X7
- HGNC 25777↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000181827↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 64864↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 56.087.280–56.243.879 (GRCh38)
- Eksonlar
- 156,6 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 1.460 amino asit
- Diğer adları
- FLJ12994
- Önceki semboller
- RFXDC2
- MANE Select transkripti
- ENST00000559447.8NM_022841.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RFX7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
RFX7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 156,6 kb uzunluğunun 10,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.383 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RFX7 genini nasıl okur
11
RFX7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RFX7 genindeki 156,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 durumu paylaşıyor
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 durumu paylaşıyor
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 durumu paylaşıyor
- ANK3ankyrin 31 durumu paylaşıyor
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 durumu paylaşıyor
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 durumu paylaşıyor
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 durumu paylaşıyor
RFX7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RFX7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Aggressive behavior
- Anxiety
18 özellik daha göster
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fixated interests
- Grand mal seizures
- Hair-pulling
- Increased appetite
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Nail-biting
- Pain insensitivity
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
17 özellik daha göster
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- High palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal tip
- Scaphocephaly
- Short neck
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RFX7 geni: regulatory factor X7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rfx7
Dante Labs. RFX7 geni: regulatory factor X7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rfx7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde