İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 42.325.635–42.378.765 (GRCh38)
Eksonlar
53,1 kb boyunca 42 ekson
Protein
2.845 amino asit
Diğer adları
SBP1, FLJ22365
Önceki semboller
EGFL4, C19orf49
MANE Select transkripti
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

MEGF8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, MEGF8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MEGF8 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 41.852.200 ile 42.852.199 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41.844.743–41.852.333, ileri iplikDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, ileri iplikRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, ileri iplikCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, ileri iplikARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, geri iplikERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, geri iplikRABAC1: 41.956.879–41.994.232, geri iplikATP1A3: 41.966.582–41.997.497, geri iplikATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, geri iplikGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, ileri iplikZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, geri iplikPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, geri iplik: 42.215.133–42.232.149, geri iplikZNF526: 42.216.774–42.231.887, ileri iplikZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, geri iplikGSK3A: 42.234.583–42.255.132, geri iplikERF: 42.247.569–42.255.172, geri iplikERFCIC: 42.268.508–42.295.801, ileri iplikCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, geri iplikPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, ileri iplikPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, ileri iplikTMEM145MEGF8: 42.325.635–42.378.765, ileri iplikMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, geri iplikCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, geri iplikLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, geri iplikCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, geri iplikCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, geri iplikCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, geri iplikPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, geri iplikPSG8MEGF8 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 42 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.325.635–42.326.430, 796 bazEkson 2: 42.333.605–42.333.768, 164 bazEkson 3: 42.334.007–42.334.213, 207 bazEkson 4: 42.335.035–42.335.215, 181 bazEkson 5: 42.335.297–42.335.385, 89 bazEkson 6: 42.335.931–42.336.346, 416 bazEkson 7: 42.336.807–42.336.952, 146 bazEkson 8: 42.337.084–42.337.206, 123 bazEkson 9: 42.343.477–42.343.631, 155 bazEkson 10: 42.343.954–42.344.073, 120 bazEkson 11: 42.344.441–42.344.585, 145 bazEkson 12: 42.344.670–42.344.833, 164 bazEkson 13: 42.348.272–42.348.472, 201 bazEkson 14: 42.349.499–42.349.699, 201 bazEkson 15: 42.350.148–42.350.384, 237 bazEkson 16: 42.351.216–42.351.334, 119 bazEkson 17: 42.351.429–42.351.560, 132 bazEkson 18: 42.351.648–42.351.761, 114 bazEkson 19: 42.352.208–42.352.456, 249 bazEkson 20: 42.352.928–42.353.127, 200 bazEkson 21: 42.353.465–42.353.675, 211 bazEkson 22: 42.353.775–42.354.024, 250 bazEkson 23: 42.354.588–42.354.720, 133 bazEkson 24: 42.355.758–42.356.005, 248 bazEkson 25: 42.356.083–42.356.193, 111 bazEkson 26: 42.356.335–42.356.453, 119 bazEkson 27: 42.356.774–42.356.981, 208 bazEkson 28: 42.357.404–42.357.584, 181 bazEkson 29: 42.358.144–42.358.307, 164 bazEkson 30: 42.358.787–42.358.954, 168 bazEkson 31: 42.359.098–42.359.242, 145 bazEkson 32: 42.360.775–42.361.006, 232 bazEkson 33: 42.362.090–42.362.213, 124 bazEkson 34: 42.362.384–42.362.597, 214 bazEkson 35: 42.363.048–42.363.262, 215 bazEkson 36: 42.368.455–42.368.662, 208 bazEkson 37: 42.368.843–42.369.002, 160 bazEkson 38: 42.369.531–42.369.723, 193 bazEkson 39: 42.370.189–42.370.359, 171 bazEkson 40: 42.370.701–42.370.831, 131 bazEkson 41: 42.371.350–42.371.482, 133 bazEkson 42: 42.375.507–42.378.765, 3.259 baz1510152025303540425′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,1 kb uzunluğunun 11,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.538 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MEGF8 genini nasıl okur

30

MEGF8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MEGF8 genindeki 53,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MEGF8 geni: multiple EGF like domains 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. MEGF8 geni: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/megf8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al