İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Özet

Sitogenetik konum
5q15
Koordinatlar
Kromozom 5: 95.463.894–95.554.977 (GRCh38)
Eksonlar
91,1 kb boyunca 43 ekson
Protein
1.564 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
THES, SKI3
Önceki semboller
KIAA0372, TTC37
MANE Select transkripti
ENST00000358746.7NM_014639.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SKIC3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SKIC3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SKIC3 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 5 üzerinde, 95.009.436 ile 96.009.435 arasında.Kromozom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94.703.690–95.285.094, geri iplikMCTP1FAM81B: 95.391.366–95.450.454, ileri iplikFAM81BSKIC3: 95.463.894–95.554.977, geri iplikSKIC3ARSK: 95.555.081–95.607.966, ileri iplikARSKGPR150: 95.620.087–95.622.142, ileri iplikGPR150RFESD: 95.646.718–95.684.773, ileri iplikRFESDSPATA9: 95.652.181–95.698.711, geri iplikSPATA9RHOBTB3: 95.713.522–95.824.383, ileri iplikRHOBTB3GLRX: 95.735.261–95.822.953, geri iplikGLRXELL2: 95.885.095–95.961.907, geri iplikELL2SKIC3 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 43 eksonEkzon 42: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 43: 95.463.894–95.464.681, 788 bazEkson 42: 95.467.866–95.467.989, 124 bazEkson 41: 95.469.780–95.469.910, 131 bazEkson 40: 95.478.290–95.478.442, 153 bazEkson 39: 95.482.473–95.482.631, 159 bazEkson 38: 95.484.724–95.484.845, 122 bazEkson 37: 95.490.908–95.491.036, 129 bazEkson 36: 95.494.682–95.494.793, 112 bazEkson 35: 95.494.964–95.495.017, 54 bazEkson 34: 95.497.416–95.497.488, 73 bazEkson 33: 95.498.370–95.498.591, 222 bazEkson 32: 95.502.880–95.503.003, 124 bazEkson 31: 95.503.814–95.503.938, 125 bazEkson 30: 95.506.934–95.507.011, 78 bazEkson 29: 95.509.594–95.509.687, 94 bazEkson 28: 95.512.477–95.512.618, 142 bazEkson 27: 95.513.571–95.513.645, 75 bazEkson 26: 95.514.855–95.514.923, 69 bazEkson 25: 95.516.353–95.516.409, 57 bazEkson 24: 95.516.525–95.516.586, 62 bazEkson 23: 95.516.672–95.516.750, 79 bazEkson 22: 95.516.916–95.517.060, 145 bazEkson 21: 95.517.146–95.517.322, 177 bazEkson 20: 95.520.716–95.520.818, 103 bazEkson 19: 95.522.054–95.522.307, 254 bazEkson 18: 95.523.202–95.523.326, 125 bazEkson 17: 95.523.655–95.523.834, 180 bazEkson 16: 95.524.465–95.524.591, 127 bazEkson 15: 95.525.398–95.525.501, 104 bazEkson 14: 95.525.587–95.525.673, 87 bazEkson 13: 95.528.013–95.528.152, 140 bazEkson 12: 95.529.001–95.529.102, 102 bazEkson 11: 95.530.089–95.530.229, 141 bazEkson 10: 95.536.817–95.536.925, 109 bazEkson 9: 95.537.043–95.537.141, 99 bazEkson 8: 95.540.690–95.540.830, 141 bazEkson 7: 95.541.305–95.541.380, 76 bazEkson 6: 95.541.815–95.541.906, 92 bazEkson 5: 95.543.184–95.543.327, 144 bazEkson 4: 95.547.061–95.547.151, 91 bazEkson 3: 95.548.560–95.548.715, 156 bazEkson 2: 95.550.581–95.550.650, 70 bazEkson 1: 95.554.936–95.554.977, 42 baz4340353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 91,1 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.695 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SKIC3 genini nasıl okur

47

SKIC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SKIC3 genindeki 91,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SKIC3 geni: SKI3 subunit of superkiller complex. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. SKIC3 geni: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/skic3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al