İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
17p13.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 2.593.654–2.685.615 (GRCh38)
Eksonlar
92 kb boyunca 11 ekson
Protein
410 amino asit
Diğer adları
LIS1, PAFAH, NudF
Önceki semboller
MDCR, MDS
MANE Select transkripti
ENST00000397195.10NM_000430.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PAFAH1B1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PAFAH1B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, PAFAH1B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PAFAH1B1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 17 üzerinde, 2.139.635 ile 3.139.634 arasında.Kromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2.059.839–2.303.934, geri iplikSMG6SRR: 2.303.383–2.326.656, ileri iplikSRRTSR1: 2.322.376–2.337.965, geri iplikTSR1SGSM2: 2.337.488–2.381.058, ileri iplikSGSM2MNT: 2.384.073–2.401.142, geri iplikMNTMETTL16: 2.405.562–2.511.904, geri iplikMETTL16PAFAH1B1: 2.593.654–2.685.615, ileri iplikPAFAH1B1CLUH: 2.689.386–2.712.663, geri iplikCLUHCCDC92B: 2.720.801–2.749.923, geri iplikCCDC92BRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, ileri iplikRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, geri iplikOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, geri iplikOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, geri iplikOR1G1PAFAH1B1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.593.654–2.594.006, 353 bazEkson 2: 2.638.099–2.638.320, 222 bazEkson 3: 2.665.372–2.665.456, 85 bazEkson 4: 2.666.016–2.666.090, 75 bazEkson 5: 2.666.992–2.667.198, 207 bazEkson 6: 2.670.163–2.670.331, 169 bazEkson 7: 2.672.655–2.672.757, 103 bazEkson 8: 2.674.060–2.674.288, 229 bazEkson 9: 2.676.505–2.676.606, 102 bazEkson 10: 2.680.164–2.680.320, 157 bazEkson 11: 2.681.729–2.685.615, 3.887 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 92 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.233 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PAFAH1B1 genini nasıl okur

101

PAFAH1B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PAFAH1B1 genindeki 92 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PAFAH1B1 geni: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. PAFAH1B1 geni: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pafah1b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al