İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
11q23.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 111.782.195–111.871.581 (GRCh38)
Eksonlar
89,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
618 amino asit
Önceki semboller
DIBD1
MANE Select transkripti
ENST00000616540.5NM_024740.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Polikistik Böbrek Hastalığı

    • Genellikle otozomal dominant, daha seyrek olarak otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır; böbreklerde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Otozomal dominant form, 16. kromozomun kısa kolundaki anormalliklerle ilişkilidir. Otozomal dominant formu olan hastalarda belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar ve karın ağrısı, hematüri ve yüksek tansiyon içerir. Hastalarda beyin anevrizmaları ve karaciğer kistleri gelişebilir. Otozomal resesif formu olan hastalar, yaşamın erken döneminde ilerleyici böbrek yetmezliği ve karaciğer fibrozisine bağlı belirtilerle başvurur. Otozomal resesif form, 6. kromozomdaki anormalliklerle ilişkilidir. Renal diyaliz uygulanan hastalarda yan etki olarak da polikistik böbrek hastalığı görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hızla ilerleyen ADPKD için tolvaptan (Jynarque, FDA 2018); tansiyon kontrolü (hedef <110/75); ağrı yönetimi; kist enfeksiyonu tedavisi; intrakraniyal anevrizmalar için beyin MRA taraması; ESRD için böbrek nakli

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ALG9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, ALG9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALG9 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 11 üzerinde, 111.326.888 ile 112.326.887 arasında.Kromozom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, geri iplikPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, geri iplikBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, ileri iplikHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, ileri iplikLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, ileri iplikSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, geri iplikPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.871.581, geri iplikALG9: 111.786.286–111.879.425, geri iplikFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, geri iplikFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, ileri iplikCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, geri iplikCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, ileri iplikHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, ileri iplikC11orf52: 111.918.032–111.926.873, ileri iplikDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, ileri iplikDLAT: 112.025.033–112.064.404, ileri iplikDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, geri iplikPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, ileri iplikNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, geri iplikTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, ileri iplikSDHD: 112.086.903–112.193.805, ileri iplikIL18: 112.142.701–112.164.391, geri iplikIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, ileri iplikTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, ileri iplikBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, ileri iplikPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, geri iplikPLET1ALG9 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 111.782.195–111.786.520, 4.326 bazEkson 14: 111.809.643–111.809.773, 131 bazEkson 13: 111.836.165–111.836.294, 130 bazEkson 12: 111.837.468–111.837.615, 148 bazEkson 11: 111.838.249–111.838.399, 151 bazEkson 10: 111.840.655–111.840.809, 155 bazEkson 9: 111.844.601–111.844.723, 123 bazEkson 8: 111.853.380–111.853.485, 106 bazEkson 7: 111.853.649–111.853.736, 88 bazEkson 6: 111.857.602–111.857.737, 136 bazEkson 5: 111.860.547–111.860.635, 89 bazEkson 4: 111.865.181–111.865.251, 71 bazEkson 3: 111.868.602–111.868.736, 135 bazEkson 2: 111.870.232–111.870.370, 139 bazEkson 1: 111.871.352–111.871.581, 230 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 89,4 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.857 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ALG9 genini nasıl okur

38

ALG9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ALG9 genindeki 89,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALG9 geni: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9 geni: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al