İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 43.044.295–43.125.364 (GRCh38)
Eksonlar
81,1 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.863 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select transkripti
ENST00000357654.9NM_007294.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

  • Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri (BRCA1/2)

    • BRCA1 ile ilişkili kanser yatkınlığıOtozomal dominant

      Meme, yumurtalık ve diğer kanserlerin yaşam boyu riskini artıran BRCA1 varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      MRG dahil olmak üzere geliştirilmiş meme taraması, riski azaltıcı cerrahi seçeneğinin değerlendirilmesi ve yakınlarınızın test edilmesi.

    • Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri SendromuOtozomal dominant

      Çoğunlukla BRCA1 veya BRCA2 varyantlarına bağlı, yaşam boyu meme ve yumurtalık kanseri riskinin yüksek olduğu bir kanser yatkınlık sendromu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, artırılmış tarama, riski azaltıcı cerrahi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

BRCA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 17, BRCA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BRCA1 ve yakınındaki 31 gen, kromozom 17 üzerinde, 42.584.830 ile 43.584.829 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42.579.508–42.610.623, geri iplikRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, ileri iplikTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, ileri iplikTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, geri iplikPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, geri iplikCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, ileri iplikCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, geri iplikEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, ileri iplikRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, ileri iplikWNK4: 42.780.593–42.797.066, ileri iplikCOA3: 42.793.154–42.798.719, geri iplikCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, ileri iplikCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, geri iplikBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, ileri iplikPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, ileri iplikAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, ileri iplikAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, ileri iplikG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, geri iplikPTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, geri iplikPTGES3L: 42.968.035–42.980.502, geri iplikPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, ileri iplikRPL27: 42.998.265–43.002.973, ileri iplikRPL27VAT1: 42.999.182–43.025.123, geri iplikVAT1IFI35: 43.006.740–43.014.638, ileri iplikIFI35RND2: 43.025.210–43.047.509, ileri iplikRND2BRCA1: 43.044.295–43.125.364, geri iplikBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, ileri iplikNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, ileri iplikTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, geri iplikCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, ileri iplikARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, ileri iplikDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, geri iplikETV4BRCA1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 23: 67 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 117 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 78 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 51 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 66 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1.571 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 52 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 43.044.295–43.045.802, 1.508 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 63 varyant. ListeleEkson 22: 43.047.643–43.047.703, 61 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 21 varyant. ListeleEkson 21: 43.049.121–43.049.194, 74 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 33 varyant. ListeleEkson 20: 43.051.063–43.051.117, 55 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 28 varyant. ListeleEkson 19: 43.057.052–43.057.135, 84 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 56 varyant. ListeleEkson 18: 43.063.333–43.063.373, 41 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 24 varyant. ListeleEkson 17: 43.063.874–43.063.951, 78 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 53 varyant. ListeleEkson 16: 43.067.608–43.067.695, 88 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 46 varyant. ListeleEkson 15: 43.070.928–43.071.238, 311 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 82 varyant. ListeleEkson 14: 43.074.331–43.074.521, 191 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 57 varyant. ListeleEkson 13: 43.076.488–43.076.614, 127 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 47 varyant. ListeleEkson 12: 43.082.404–43.082.575, 172 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 54 varyant. ListeleEkson 11: 43.090.944–43.091.032, 89 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 47 varyant. ListeleEkson 10: 43.091.435–43.094.860, 3.426 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1.477 varyant. ListeleEkson 9: 43.095.846–43.095.922, 77 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 43.097.244–43.097.289, 46 bazEkson 7: 43.099.775–43.099.880, 106 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 38 varyant. ListeleEkson 6: 43.104.122–43.104.261, 140 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 48 varyant. ListeleEkson 5: 43.104.868–43.104.956, 89 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 20 varyant. ListeleEkson 4: 43.106.456–43.106.533, 78 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 47 varyant. ListeleEkson 3: 43.115.726–43.115.779, 54 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 31 varyant. ListeleEkson 2: 43.124.017–43.124.115, 99 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 51 varyant. ListeleEkson 1: 43.125.271–43.125.364, 94 baz23201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 81,1 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.592 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BRCA1 genini nasıl okur

2.680

BRCA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 52 tanesi (%1,9), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (52 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, BRCA1 genindeki 81,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (2450)

Burada sayfası bulunan BRCA1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A92Ffs*4c.273_274delEkzon 543.104.894Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A134Qfs*7c.399_400delEkzon 643.104.162Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A302Cfs*2c.903_904insTEkzon 1043.094.627Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A302Lfs*12c.904delEkzon 1043.094.626Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A322Kfs*2c.964_968delEkzon 1043.094.562Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A322Lfs*19c.964delEkzon 1043.094.566Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A407Sfs*5c.1218_1219insAEkzon 1043.094.312Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A433Pfs*8c.1297delEkzon 1043.094.233Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A469Qfs*6c.1405delEkzon 1043.094.125Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A521Xc.1561_1564delinsTAAAEkzon 1043.093.967Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

BRCA1 varyantlarının tümüne bakın (2.450 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BRCA1 geni: BRCA1 DNA repair associated. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1 geni: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brca1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al