İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CTSK

cathepsin K

Özet

Sitogenetik konum
1q21.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 150.796.208–150.808.260 (GRCh38)
Eksonlar
12,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
329 amino asit
Diğer adları
PKND
Önceki semboller
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE Select transkripti
ENST00000271651.8NM_000396.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Osteopetrozis

    • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CTSK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CTSK genin yerini gösteren köşeli parantezle. CTSK ve yakınındaki 33 gen, kromozom 1 üzerinde, 150.302.234 ile 151.302.233 arasında.Kromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150.293.848–150.309.828, ileri iplikMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, ileri iplikPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, ileri iplikRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, ileri iplikTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, ileri iplikECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, ileri iplikADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, geri iplikMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, geri iplikENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, geri iplikGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, geri iplikHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, geri iplikCTSSCTSK: 150.796.208–150.808.260, geri iplikCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, geri iplikARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, ileri iplikCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, ileri iplikSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, geri iplikCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, ileri iplikANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, geri iplikMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, ileri iplikPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, ileri iplikBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, ileri iplikC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, geri iplikMLLT11: 151.054.177–151.069.544, ileri iplikGABPB2: 151.070.514–151.130.109, ileri iplikSEMA6C: 151.131.685–151.147.813, geri iplikSEMA6CTIPE2: 151.156.621–151.160.255, ileri iplikTIPE2SCNM1: 151.156.664–151.179.006, ileri iplikSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, geri iplikLYSMD1TMOD4: 151.169.984–151.176.284, geri iplikVPS72: 151.176.304–151.195.321, geri iplikPIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, ileri iplikPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, ileri iplikPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, ileri iplikZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, geri iplikPI4KBCTSK şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 150.796.208–150.796.898, 691 bazEkson 7: 150.799.168–150.799.273, 106 bazEkson 6: 150.799.544–150.799.709, 166 bazEkson 5: 150.804.021–150.804.239, 219 bazEkson 4: 150.805.861–150.806.016, 156 bazEkson 3: 150.806.102–150.806.224, 123 bazEkson 2: 150.806.686–150.806.806, 121 bazEkson 1: 150.808.214–150.808.260, 47 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,1 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 990 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CTSK genini nasıl okur

102

CTSK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CTSK genindeki 12,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CTSK geni: cathepsin K. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK geni: cathepsin K [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctsk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al