İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FANCE

FA complementation group E

Özet

Sitogenetik konum
6p21.31
Koordinatlar
Kromozom 6: 35.452.338–35.467.102 (GRCh38)
Eksonlar
14,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
536 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FAE
Önceki semboller
FACE
MANE Select transkripti
ENST00000229769.3NM_021922.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Fanconi Anemisi

    • Otozomal resesif

      Fanconi anemisi (FA), ilerleyici pansitopeni ve kemik iliği yetmezliği, değişken doğuştan malformasyonlar ve hematolojik veya solid tümör gelişme yatkınlığıyla karakterize, kalıtsal bir DNA onarım bozukluğudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      FA'ya özgü azaltılmış yoğunluklu koşullandırma rejimi kullanılarak hematopoetik kök hücre nakli; köprü tedavi olarak androjenler (oksimetolon); baş-boyun ve jinekolojik malignitelere yönelik kanser takibi; klinik araştırmalarda gen tedavisi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FANCE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, FANCE genin yerini gösteren köşeli parantezle. FANCE ve yakınındaki 17 gen, kromozom 6 üzerinde, 34.959.720 ile 35.959.719 arasında.Kromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34.889.243–35.091.421, ileri iplikANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, geri iplikTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, ileri iplikSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, ileri iplikZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.909, ileri iplikDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, ileri iplikPPARDFANCE: 35.452.338–35.467.102, ileri iplikFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, ileri iplikRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, geri iplikTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, geri iplikTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, geri iplikFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, ileri iplikARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, ileri iplikCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, ileri iplikCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, geri iplikCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, ileri iplikLHFPL5SRPK1: 35.832.966–35.921.342, geri iplikSRPK1SLC26A8: 35.943.516–36.028.767, geri iplikSLC26A8FANCE şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 35.452.338–35.452.793, 456 bazEkson 2: 35.455.747–35.456.353, 607 bazEkson 3: 35.457.556–35.457.600, 45 bazEkson 4: 35.457.916–35.457.984, 69 bazEkson 5: 35.458.297–35.458.440, 144 bazEkson 6: 35.459.331–35.459.454, 124 bazEkson 7: 35.459.682–35.459.760, 79 bazEkson 8: 35.460.552–35.460.618, 67 bazEkson 9: 35.462.789–35.462.914, 126 bazEkson 10: 35.466.244–35.467.102, 859 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,8 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.611 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FANCE genini nasıl okur

76

FANCE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FANCE genindeki 14,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FANCE geni: FA complementation group E. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. FANCE geni: FA complementation group E [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fance

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al