Gen
C12orf57
chromosome 12 open reading frame 57
- HGNC 29521↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000111678↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 113246↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12p13.31
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 6.944.022–6.946.002 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 126 amino asit
- Diğer adları
- GRCC10, C10
- MANE Select transkripti
- ENST00000229281.6NM_138425.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
C12orf57 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu C12orf57 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
C12orf57 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 381 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi C12orf57 genini nasıl okur
19
C12orf57 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, C12orf57 genindeki 2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
C12orf57 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, C12orf57 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). C12orf57 geni: chromosome 12 open reading frame 57. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c12orf57
Dante Labs. C12orf57 geni: chromosome 12 open reading frame 57 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c12orf57
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde