Gen
GJA5
gap junction protein alpha 5
- HGNC 4279(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000265107(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2702(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 147.756.199–147.760.602 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,4 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 358 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- CX40
- MANE Select transkripti
- ENST00000579774.3NM_181703.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GJA5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ailesel Atriyal Fibrilasyon
- Otozomal dominant
KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ve SCN5A gibi genlerdeki değişikliklerle ilişkili, aile içinde görülen atriyal fibrilasyon.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, yakınlarınızın EKG kontrollerini daha erken yaptırmasına ve inme önlemi konusunun zamanında değerlendirilmesine yardımcı olur.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
GJA5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.077 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GJA5 genini nasıl okur
2
GJA5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GJA5 genindeki 4,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GJA5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GJA5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormal of nasal shape
- Broad forehead
- Abnormally small head
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Long, narrow head
- Pit in front of the ear
- Broad head shape
32 özellik daha göster
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Long lower eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Prominent nose
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tall shaped head
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Bulbous nose
- Frontal bossing
Abnormality of the cardiovascular system
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Prolonged P wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Ventricular escape rhythm
- Fainting spell
- Palpitations
- Prolonged QRS complex
17 özellik daha göster
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of aorta
- Palmoplantar erythema
- Perimembranous ventricular septal defect
- Transposition of the great arteries
- Truncus arteriosus
- Atrial cardiomyopathy
- Endocardial fibroelastosis
- First degree atrioventricular block
- Premature atrial contractions
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Duane anomaly
5 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
- Broad thumb
- Central polydactyly of feet
- Dropped arches
- Duplication of thumb phalanx
4 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GJA5 geni: gap junction protein alpha 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gja5
Dante Labs. GJA5 geni: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gja5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde