Gen
FZD2
frizzled class receptor 2
- HGNC 4040↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000180340↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2535↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q21.31
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 44.557.484–44.561.262 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,8 kb boyunca 1 ekson
- Protein
- 565 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000315323.5NM_001466.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FZD2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FZD2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FZD2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.698 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FZD2 genini nasıl okur
3
FZD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FZD2 genindeki 3,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FZD2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FZD2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
29 özellik daha göster
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Cleft nasal tip
Abnormality of limbs
- Rhizomelic arm shortening
- Short humerus
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow dislocation
- Short fingers or toes
- Short palm
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
14 özellik daha göster
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Short calf bone
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Hypoplastic distal humeri
- Limited elbow flexion
- Limited elbow flexion/extension
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FZD2 geni: frizzled class receptor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fzd2
Dante Labs. FZD2 geni: frizzled class receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fzd2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde