Gen
GATAD2B
GATA zinc finger domain containing 2B
- HGNC 30778(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143614(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57459(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 153.804.725–153.922.972 (GRCh38)
- Eksonlar
- 118,2 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 593 amino asit
- Diğer adları
- P66beta
- MANE Select transkripti
- ENST00000368655.5NM_020699.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GATAD2B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
GATAD2B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 118,2 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.782 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GATAD2B genini nasıl okur
58
GATAD2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GATAD2B genindeki 118,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GATAD2B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GATAD2B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GATAD2B geni: GATA zinc finger domain containing 2B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gatad2b
Dante Labs. GATAD2B geni: GATA zinc finger domain containing 2B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gatad2b
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde