Gen
EDARADD
EDAR associated via death domain
- HGNC 14341(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000186197(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 128178(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q42.3-q43
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 236.394.286–236.484.930 (GRCh38)
- Eksonlar
- 90,6 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 215 amino asit
- Diğer adları
- CR
- MANE Select transkripti
- ENST00000334232.9NM_145861.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EDARADD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ektodermal Displazdiler
- Hipohidrotik Ektodermal Displazi
Cilt, saç, diş ve ter bezleri gibi ektodermal yapıların malformasyonuyla karakterize, ektoderm gelişiminin genetik bir bozukluğu. Ana belirtisi terlemenin bozulması olan, klinik olarak neredeyse ayırt edilemeyen üç alt tipten oluşur: Christ-Siemens-Touraine (CST) sendromu (X'e bağlı), otozomal resesif (AR) ve otozomal dominant (AD) HED; ayrıca ana belirtisi immün yetmezlik olan nadir dördüncü bir alt tip (immün yetmezlikli HED).
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
EDARADD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 90,6 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 648 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EDARADD genini nasıl okur
10
EDARADD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EDARADD genindeki 90,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EDARADD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EDARADD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cone shaped tooth
- Dark circles around the eyes
- Decreased salivary flow
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
37 özellik daha göster
- Failure of development of more than six teeth
- Nasal inflammation
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Wrinkles around the eyes
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Failure of development of all teeth
- Frontal bossing
- Limited hair on end of eyebrow
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EDARADD geni: EDAR associated via death domain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/edaradd
Dante Labs. EDARADD geni: EDAR associated via death domain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/edaradd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde