Gen
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000277258↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7703↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q12
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 38.733.898–38.748.336 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,4 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 344 amino asit
- Diğer adları
- MEL-18
- Önceki semboller
- ZNF144, RNF110
- MANE Select transkripti
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PCGF2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PCGF2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PCGF2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,4 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.035 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PCGF2 genini nasıl okur
2
PCGF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PCGF2 genindeki 14,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PCGF2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PCGF2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
21 özellik daha göster
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PCGF2 geni: polycomb group ring finger 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcgf2
Dante Labs. PCGF2 geni: polycomb group ring finger 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcgf2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde