PIK3R1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Aktive PI3K-Delta Sendromu (APDS)

  • Aktive PI3K-delta sendromuOtozomal dominant

    PIK3CD veya PIK3R1 genindeki tek bir aktive edici değişiklikten kaynaklanan, lenfoproliferasyonla birlikte seyreden immün yetmezlik.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Genetik tanı, immünoglobulin replasmanı ve lenfoma takibiyle birlikte, bir PI3K-delta inhibitörü olan lenyolisib ile hedefe yönelik tedaviye olanak tanır.

• Agammaglobulinemi (XLA ve Otozomal Formlar)

  • Otozomal agammaglobulinemi

    IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ve TCF3 gibi B hücre reseptör yolağındaki genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, B hücrelerinin yokluğu veya çok az bulunması.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Daha geniş gruplar

• Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

  • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

    Buna bağlı 114 gen arasından biri

    Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  • İmmün Yetmezlik Hastalığı

    Buna bağlı 170 gen arasından biri

    Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

PIK3R1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 86,1 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.175 tanesi proteini kodlar.

PIK3R1 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• BLNKB cell linker3 durumu paylaşıyor
• CD79ACD79a molecule3 durumu paylaşıyor
• CD79BCD79b molecule3 durumu paylaşıyor
• IGHMimmunoglobulin heavy constant mu3 durumu paylaşıyor
• IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 13 durumu paylaşıyor
• PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta3 durumu paylaşıyor
• TCF3transcription factor 33 durumu paylaşıyor
• AICDAactivation induced cytidine deaminase2 durumu paylaşıyor
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 durumu paylaşıyor
• BCL10BCL10 immune signaling adaptor2 durumu paylaşıyor
• BCL11BBCL11 transcription factor B2 durumu paylaşıyor
• BTKBruton tyrosine kinase2 durumu paylaşıyor

PIK3R1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PIK3R1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla