Gen

HBA1

hemoglobin subunit alpha 1

Sitogenetik konum: 16p13.3
Koordinatlar: Kromozom 16: 176.680–177.522 (GRCh38)
Eksonlar: 0,8 kb boyunca 3 ekson
Protein: 142 amino asit
Kalıtım: Otozomal dominant
Diğer adları: HBA-T3
MANE Select transkripti: ENST00000320868.9NM_000558.5
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

HBA1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Kalıtsal Metemoglobinemi ve Kararsız Hemoglobinler
- Kararsız Hemoglobin HastalığıOtozomal dominant
  Hemoglobini kararsız hale getiren globin gen varyantlarından kaynaklanan, baskın bir durumdur; hemoglobin kırmızı kan hücreleri içinde kümeleşir ve değişken şiddette hemolitik anemiye neden olur.
  - ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Bu durumu bilmek, hemolizi kötüleştirebilen oksidan ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur ve enfeksiyonlar sırasındaki alevlenmeleri açıklar.
- Heinz Cisimcikli AnemiOtozomal dominant
  Kararsız hemoglobinin kırmızı kan hücreleri içinde kümeleşerek (Heinz cisimcikleri) oluşturduğu, baskın bir hemolitik anemi türüdür.
  - 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Bu durumu bilmek, hemolizi kötüleştirebilen oksidan ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur.
- Kalıtsal Metemoglobinemi
  CYB5R3 veya CYB5A genlerindeki çekinik değişikliklerden ya da globin genlerindeki baskın hemoglobin M varyantlarından kaynaklanan, doğuştan yükselmiş metemoglobin düzeyleridir; CYB5R3 eksikliğinin tip II formu ise ciddi gelişimsel sorunlara da yol açar.
  - 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Bu durumu bilmek, açıklanamayan siyanozu açıklamaya yardımcı olur ve dapson, benzokain ve nitrit gibi metemoglobin düzeyini yükselten ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur; metilen mavisi enzim formlarını tedavi eder, ancak G6PD eksikliği olan kişilere verilmemelidir.
Polisitemi
- Ailesel Eritrositoz 7 (Yüksek Oksijen Afiniteli Hemoglobin, HBA1/HBA2)Otozomal dominant
  Alfa-globin varyantlarının hemoglobinin oksijeni çok sıkı tutmasına yol açması ve bunu telafi etmek için vücudun daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.
  - ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
  - 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.
Talasemi
- Alfa veya beta globin zincirlerinin sentezinin azalması ya da tamamen olmamasından kaynaklanan, kalıtsal bir hemoglobin hastalıkları grubu.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Transfüzyon ve demir şelasyonu (talasemi majör); hidroksiüre; transfüzyona bağımlı hastalık için betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ve exagamglogene autotemcel (Casgevy) gen tedavisi; hematopoietik kök hücre nakli

Kalıtım

Otozomal dominant: Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

Bir genom testi HBA1 genini nasıl okur

100

HBA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 100 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

Low mappability (88 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (100 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, HBA1 genindeki 0,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

HBA1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, HBA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

7 özellik daha göster

Abnormality of head or neck

6 özellik daha göster

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of limbs

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the ear

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Growth abnormality

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HBA1 geni: hemoglobin subunit alpha 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hba1

Vancouver

Dante Labs. HBA1 geni: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hba1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.