Gen
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000166747↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 164↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 71.729.000–71.808.834 (GRCh38)
- Eksonlar
- 79,8 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 822 amino asit
- Önceki semboller
- CLAPG1, ADTG
- MANE Select transkripti
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AP1G1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu AP1G1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
AP1G1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 79,8 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.469 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AP1G1 genini nasıl okur
13
AP1G1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AP1G1 genindeki 79,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AP1G1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AP1G1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
4 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AP1G1 geni: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap1g1
Dante Labs. AP1G1 geni: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap1g1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde