Gen
SOX9
SRY-box transcription factor 9
- HGNC 11204↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000125398↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6662↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 72.121.020–72.126.416 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,4 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 509 amino asit
- Diğer adları
- SRA1
- Önceki semboller
- CMD1, CMPD1
- MANE Select transkripti
- ENST00000245479.3NM_000346.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
SOX9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SOX9 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SOX9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.530 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SOX9 genini nasıl okur
59
SOX9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SOX9 genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SOX9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SOX9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Hypospadias
- Infertility
- Non-obstructive azoospermia
- Sex reversal
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal male internal genitalia morphology
38 özellik daha göster
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormal scrotal rugation
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Abnormality of the uterus
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Decreased fertility
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ovotestis
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Smaller than typical growth of scrotum
- Streak ovary
- True hermaphroditism
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Perineal hypospadias
- Hydronephrosis
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Dysgerminoma
- Small uterus
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Cleft palate
- Flat face
- Retraction of the tongue
- Short neck
18 özellik daha göster
- Relatively large head
- Abnormality of the sense of smell
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Dental cavities
- Eye folds
- Frontal bossing
- High palate
- Irregular teeth
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Recurrent colds
- Submucous cleft hard palate
- Flat nose
- High forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical spine instability
- Rounded neck
- 11 pairs of ribs
- Hypoplastic inferior ilia
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Poorly ossified cervical vertebrae
- Recurrent fractures
18 özellik daha göster
- Scoliosis
- Short long bone
- Small abnormally formed shoulder blade
- Kyphoscoliosis
- Small shoulder blade
- Delayed bone maturation
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Hunched back
- Low muscle tone
- Narrow iliac wing
- Pigeon chest
- Thoracic scoliosis
- Absent bone maturation in sternum
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Hypoplastic iliac wing
- Small chest
- Thin ribs
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypoplasia of olfactory tract
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Spinal dysraphism
- Split spine
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SOX9 geni: SRY-box transcription factor 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox9
Dante Labs. SOX9 geni: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde