Gen
SIN3A
SIN3 transcription regulator family member A
- HGNC 19353(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169375(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 25942(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q24.2
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 75.369.379–75.451.690 (GRCh38)
- Eksonlar
- 82,3 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 1.273 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0700, DKFZP434K2235
- MANE Select transkripti
- ENST00000394947.8NM_001145358.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SIN3A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SIN3A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 82,3 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.822 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SIN3A genini nasıl okur
55
SIN3A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 2 tanesi (%3,6), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, SIN3A genindeki 82,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SIN3A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SIN3A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Long face
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Broad eyebrow
- Broad forehead
35 özellik daha göster
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High frontal hairline
- Pointed chin
- Smooth philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormality of the palate
- Big maxilla
- Branchial fistula
- Decreased depth of eye sockets
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal base
- Flared nostrils
- High, narrow palate
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow face
- Open mouth
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Brain imaging abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Autism
25 özellik daha göster
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Mild malformation of cortical development
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Bilateral polymicrogyria
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Non-epileptic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short attention span
- Myelomeningocele
- Attention deficit
- Conspicuously happy disposition
- Difficulty sleeping
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Notched pupil
- Cat eye
2 özellik daha göster
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Hearing impairment
- Glue ear
- Large ears
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Uplifted earlobe
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SIN3A geni: SIN3 transcription regulator family member A. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sin3a
Dante Labs. SIN3A geni: SIN3 transcription regulator family member A [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sin3a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde