İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SATB2

SATB homeobox 2

Özet

Sitogenetik konum
2q33.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 199.269.505–199.457.939 (GRCh38)
Eksonlar
188,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
733 amino asit
Diğer adları
KIAA1034, FLJ21474
MANE Select transkripti
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SATB2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, SATB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SATB2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 2 üzerinde, 198.863.722 ile 199.863.721 arasında.Kromozom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199.269.505–199.457.939, geri iplikSATB2FTCDNL1: 199.758.265–199.851.214, geri iplikFTCDNL1SATB2 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 199.269.505–199.272.672, 3.168 bazEkson 10: 199.308.760–199.308.957, 198 bazEkson 9: 199.323.803–199.323.958, 156 bazEkson 8: 199.328.698–199.328.910, 213 bazEkson 7: 199.348.701–199.349.173, 473 bazEkson 6: 199.368.605–199.368.707, 103 bazEkson 5: 199.380.364–199.380.487, 124 bazEkson 4: 199.381.694–199.381.820, 127 bazEkson 3: 199.433.338–199.433.514, 177 bazEkson 2: 199.455.869–199.456.096, 228 bazEkson 1: 199.457.339–199.457.939, 601 baz1110515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 188,4 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.202 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SATB2 genini nasıl okur

    120

    SATB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SATB2 genindeki 188,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SATB2 geni: SATB homeobox 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2 geni: SATB homeobox 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/satb2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al