İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Özet

Sitogenetik konum
6p21.31
Koordinatlar
Kromozom 6: 33.621.322–33.696.562 (GRCh38)
Eksonlar
75,2 kb boyunca 58 ekson
Protein
2.671 amino asit
Diğer adları
IP3R3
MANE Select transkripti
ENST00000605930.3NM_002224.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

      • Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    ITPR3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, ITPR3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITPR3 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 6 üzerinde, 33.158.942 ile 34.158.941 arasında.Kromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33.162.681–33.192.802, geri iplikRXRB: 33.193.585–33.200.693, geri iplikRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, ileri iplikSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, ileri iplikHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, ileri iplikRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, geri iplikVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, ileri iplikB3GALT4: 33.277.123–33.284.832, ileri iplikWDR46: 33.279.103–33.289.523, geri iplikPFDN6: 33.288.680–33.298.441, ileri iplikRGL2: 33.291.180–33.299.534, geri iplikTAPBP: 33.299.694–33.314.284, geri iplikZBTB22: 33.314.406–33.318.021, geri iplikZBTB22DAXX: 33.318.558–33.323.259, geri iplikDAXX: 33.321.386–33.329.286, geri iplikSMIM40: 33.323.628–33.329.279, geri iplikSMIM40KIFC1: 33.391.429–33.410.441, ileri iplikKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, ileri iplikPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, geri iplikCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, ileri iplikSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, ileri iplikZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, geri iplikBAK1ITPR3: 33.621.322–33.696.562, ileri iplikITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, geri iplikUQCC2IP6K3: 33.721.314–33.750.520, geri iplikIP6K3LEMD2: 33.771.202–33.789.173, geri iplikLEMD2MLN: 33.794.673–33.804.006, geri iplikMLNGRM4: 34.018.643–34.155.622, geri iplikGRM4ITPR3 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 58 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 33.621.322–33.621.691, 370 bazEkson 2: 33.640.484–33.640.554, 71 bazEkson 3: 33.655.766–33.655.887, 122 bazEkson 4: 33.657.932–33.658.018, 87 bazEkson 5: 33.658.670–33.658.828, 159 bazEkson 6: 33.659.021–33.659.119, 99 bazEkson 7: 33.659.466–33.659.549, 84 bazEkson 8: 33.662.528–33.662.674, 147 bazEkson 9: 33.662.911–33.663.006, 96 bazEkson 10: 33.663.500–33.663.550, 51 bazEkson 11: 33.663.738–33.663.880, 143 bazEkson 12: 33.664.870–33.664.969, 100 bazEkson 13: 33.665.053–33.665.213, 161 bazEkson 14: 33.665.835–33.665.976, 142 bazEkson 15: 33.667.129–33.667.290, 162 bazEkson 16: 33.667.792–33.667.964, 173 bazEkson 17: 33.668.515–33.668.634, 120 bazEkson 18: 33.668.974–33.669.156, 183 bazEkson 19: 33.670.325–33.670.576, 252 bazEkson 20: 33.670.671–33.670.815, 145 bazEkson 21: 33.671.165–33.671.306, 142 bazEkson 22: 33.672.029–33.672.228, 200 bazEkson 23: 33.673.591–33.673.720, 130 bazEkson 24: 33.674.208–33.674.265, 58 bazEkson 25: 33.675.691–33.675.856, 166 bazEkson 26: 33.676.768–33.676.932, 165 bazEkson 27: 33.677.015–33.677.089, 75 bazEkson 28: 33.677.504–33.677.629, 126 bazEkson 29: 33.678.421–33.678.543, 123 bazEkson 30: 33.678.639–33.678.839, 201 bazEkson 31: 33.679.882–33.680.133, 252 bazEkson 32: 33.680.329–33.680.454, 126 bazEkson 33: 33.680.555–33.680.680, 126 bazEkson 34: 33.682.524–33.682.644, 121 bazEkson 35: 33.683.207–33.683.397, 191 bazEkson 36: 33.684.020–33.684.168, 149 bazEkson 37: 33.684.357–33.684.465, 109 bazEkson 38: 33.684.598–33.684.688, 91 bazEkson 39: 33.684.774–33.684.943, 170 bazEkson 40: 33.685.359–33.685.533, 175 bazEkson 41: 33.685.643–33.685.827, 185 bazEkson 42: 33.686.053–33.686.253, 201 bazEkson 43: 33.686.409–33.686.519, 111 bazEkson 44: 33.687.009–33.687.104, 96 bazEkson 45: 33.687.226–33.687.327, 102 bazEkson 46: 33.687.478–33.687.564, 87 bazEkson 47: 33.688.057–33.688.167, 111 bazEkson 48: 33.688.239–33.688.431, 193 bazEkson 49: 33.688.656–33.688.781, 126 bazEkson 50: 33.689.238–33.689.410, 173 bazEkson 51: 33.690.034–33.690.198, 165 bazEkson 52: 33.690.917–33.691.109, 193 bazEkson 53: 33.691.615–33.691.719, 105 bazEkson 54: 33.691.801–33.691.928, 128 bazEkson 55: 33.692.728–33.692.893, 166 bazEkson 56: 33.693.545–33.693.705, 161 bazEkson 57: 33.694.924–33.695.085, 162 bazEkson 58: 33.695.712–33.696.562, 851 baz1510152025303540455055585′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 75,2 kb uzunluğunun 9,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.016 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ITPR3 genini nasıl okur

    4

    ITPR3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ITPR3 genindeki 75,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ITPR3 geni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3 geni: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itpr3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al